Συσχέτιση πολυμορφισμών των γονιδίων BDNF και ELP4 με τη ρολάνδειο επιληψία

Abstract

Rolandic epilepsy is considered to be the most common childhood epileptic syndrome. Different mutations in genes that control the excitability of neurons have been described. Recent reports on the involvement of the bdnf and elp4 genes in cell motility, migration, and adhesion make these genes candidate for Rolandic epilepsy susceptibility. Thus, we determined the distribution of bdnf and elp4 polymorphisms in 60 Greek patients with Rolandic epilepsy and 60 control participants, and explored the association of these polymorphisms with certain clinical and electroencephalographic parameters of the disease. Our results show no difference in bdnf val66met (rs6265), elp4 rs964112 and elp4 rs11031434 genotype frequencies between patients with re and controls. Furthermore the bdnf and elp4 polymorphisms were not related to clinical parameters such as electroencephalographic (eeg) features, type of seizures and response to medication in Greek patients with re. So, the role of bdnf and elp4 polymorphisms remains controversial. Further studies are needed to determine the role of bdnf and elp4 polymorphisms alone, or in interaction with, other genetic or environmental factors in re pathogenesis.

Η Ρολάνδειος επιληψία θεωρείται το πιο συχνό επιληπτικό σύνδρομο της παιδικής ηλικίας. Έχουν περιγραφεί διάφορες μεταλλάξεις γονιδίων που ελέγχουν τη διεγερσιμότητα των νευρώνων. Πρόσφατες αναφορές στη συμμετοχή των γονιδίων bdnf και elp4 στην διαφοροποίηση και μετανάστευση των νευρικών κυττάρων καθιστούν τα γονίδια αυτά υποψήφια για επιληπτογόνο δράση. Στην παρούσα διατριβή μελετήθηκε η κατανομή των γονοτύπων των πολυμορφισμών των γονιδίων bdnf και elp4 σε 60 παιδιά ελληνικής καταγωγής με Ρολάνδειο επιληψία και 60 υγιή παιδιά που αποτέλεσαν την αμάδα ελέγχου. Επιπλέον, μελετήθηκε η συσχέτιση των πολυμορφισμών αυτών με συγκεκριμένα κλινικά και ηλεκτροεγκεφαλογραφικά χαρακτηριστικά της νόσου. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της διατριβής, δεν βρέθηκε στατιστικώς σημαντική διαφορά όσον αφορά την κατανομή των γονοτύπων των πολυμορφισμών bdnf val66met (rs6265), elp4 rs964112 και elp4 rs11031434 στην ομάδα των παιδιών με Ρολάνδειο επιληψία και την ομάδα των μαρτύρων. Επιπλέον, δεν βρέθηκε στατιστικώς σημαντική διαφορά μεταξύ των πολυμορφισμών αυτών όσον αφορά τα ευρήματα στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, το είδος των επιληπτικών σπασμών και την ανταπόκριση στη χορηγούμενη αντιεπιληπτική αγωγή των παιδιών με Ρολάνδειο επιληψία. Επομένως, ο ρόλος των γονιδίων αυτών παραμένει αδιευκρίνιστος. Περαιτέρω γενετικές και νευροβιολογικές μελέτες αναμένεται να ξεκαθαρίσουν το τοπίο όσον αφορά την γενετική βάση του καλοήθους αυτού επιληπτικού συνδρόμου.