ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΦΥΛΟΥ ΣΕ ΜΕΣΟΦΑΣΙΚΟΥΣ ΠΥΡΗΝΕΣ ΕΜΒΡΥΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΜΗ ΡΑΔΙΕΝΕΡΓΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ DNA

Abstract

THE GENERAL AIM OF THIS STUDY WAS THE USE OF NON RADIOACTIVE "IN SITU" HYBRIDIZATION METHODS IN ORDER TO DETECT FETAL NUMERICAL CHROMOSOMAL ABNORMALITIES WITH RESPECT TO PRENATAL DIAGNOSIS. MORE SPECIFICALLY THE AIMS WERE: A) SEX DETERMINATION IN INTERPHASE NUCLEI OF FETAL CELLS USING THE DETECTION SYSTEM OF SA-AP AND AV-PO, B) DETECTION OF THE MOST COMMON ANEUPLOIDIES USING FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION (FISH) IN INTERPHASE NUCLEI OF UNCULTURED AMNIOTIC FLUID CELLS, C) DEVELOPMENT OF A NON-INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS METHOD BASED ONTHE ISOLATION OF FETAL CELLS FROM THE MATERNAL CIRCULATION IN ORDER TO DETECT FETAL ANEUPLOIDIES AND D) MAPPING OF GENES USING FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION (FISH).

ΤΟ ΠΕΔΙΟ ΣΤΟ ΟΠΟΙΟ ΚΙΝΗΘΗΚΕ Η ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ ΗΤΑΝ ΑΥΤΟ ΤΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΚΑΙ ΕΙΔΙΚΟΤΕΡΑ ΤΗΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ. ΠΙΟ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΕΠΙΤΕΥΧΘΗΚΑΝ ΣΤΟΧΟΙ: Α) ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΜΒΡΥΙΚΟΥ ΦΥΛΟΥ ΣΕ ΚΑΛΛΙΕΡΓΗΜΕΝΑ ΚΑΙ ΑΚΑΛΛΙΕΡΓΗΤΑ ΑΜΝΙΟΚΥΤΤΑΡΑ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΜΗ ΡΑΔΙΕΝΕΡΓΩΝ ΣΥΣΤΗΜΑΤΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΤΗΣ ΣΤΡΕΠΤΑΒΙΔΙΝΗΣ-ΑΛΚΑΛΙΚΗΣ ΦΩΣΦΑΤΑΣΗΣ (SA-AP) ΚΑΙ ΑΒΙΔΙΝΗΣ ΥΠΕΡΟΞΕΙΔΑΣΗΣ (AV-PO), Β) ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΤΡΙΣΩΜΙΑΣ 21 ΣΕ 500 ΜΕΛΛΟΥΣΕΣ ΜΗΤΕΡΕΣ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΤΗΣ "IN SITU" ΥΒΡΙΔΟΠΟΙΗΣΗΣ ΜΕ ΦΘΟΡΙΣΜΟ (FISH), Γ) ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΜΕΘΟΔΟΥ ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΗΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ X, Y, 13, 18 ΚΑΙ 21 ΣΕ ΑΚΑΛΛΙΕΡΓΗΤΑ ΑΜΝΙΟΚΥΤΤΑΡΑ ΜΕ ΧΡΗΣΗ FISH. ΕΠΙΤΥΧΗΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΤΩΝ ΑΝΤΙΓΡΑΦΩΝ ΤΩΝ ΠΑΡΑΠΑΝΩ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΣΕ 30 ΜΕΛΛΟΥΣΕΣ ΜΗΤΕΡΕΣ, Δ) ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ ΕΜΒΡΥΙΚΩΝ ΕΜΠΥΡΗΝΩΝ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΝ ΑΠΟ ΤΟ ΜΗΤΡΙΚΟ ΑΙΜΑ ΚΑΙ ΕΠΙΤΥΧΗ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΤΗΣ FISH ΓΙΑ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΙΚΟΥ ΦΥΛΟΥ ΚΑΙ Ε) ΑΝΑΠΤΥΞΗΜΕΘΟΔΟΥ FISH ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΜΙΚΡΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ DNA ΓΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΤΗΣ ΣΤΗΝ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ.