Μελέτη της συχνότητας χρόνιων αναπνευστικών προβλημάτων σε φορείς κυστικής ίνωσης

Περίληψη

Εισαγωγή: Η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής και κληρονομείται με τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Εκείνο το οποίο κυρίως την χαρακτηρίζει είναι η προσβολή του αναπνευστικού συστήματος. Μελετήσαμε την πιθανότητα οι ετεροζυγώτες της κυστικής ίνωσης να έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης χρόνιων παθολογικών εκδηλώσεων από το αναπνευστικό σύστημα. Οι μελέτες που έως τώρα προσπάθησαν να καταδείξουν την ύπαρξη συσχέτισης ανάμεσα στη φορεία μεταλλάξεων του CFTR γονιδίου και του άσθματος έχουν καταλήξει σε αντικρουόμενα αποτελέσματα. Ο σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η διερεύνηση της ύπαρξης αυτής της συσχέτισης στον Ελληνικό πληθυσμό. Υλικό - Μέθοδοι: 214 φορείς μεταλλάξεων του CFTR γονιδίου (γονείς παιδιών με κυστική ίνωση) συγκρίθηκαν με 185 βεβαιωμένους με μοριακήμελέτη μη φορείς κυρίως όσον αφορά στην εμφάνιση εκδηλώσεων άσθματος. Από όλους ελήφθη λεπτομερές ιστορικό και καταγράφηκαν πληροφορίες σχετικές με τις καπνιστικές συνήθειες, την εμφάνιση ή όχι α ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Background and objective: Studies that tried to reveal an association of CFTR gene mutations with asthma have led to conflicting results. Our study aimed to evaluate if such an association does exist in Greek population. Methods: Two hundred and fourteen carriers of CFTR gene mutations were compared to 185 non-carriers for the manifestation of bronchial asthma. Forced expiratory volume in 1 second (FEV₁), forced vital capacity (FVC), FEV₁/FVC ratio and maximal mid-expiratory flow (MMEF) were also recorded. Results: The relative risk of asthma did not differ between CFTR gene mutation carriers or the subgroup of ΔF508 carriers and non-carriers (OR=0.61, 95% CI: 0.23-1.61, p=0.32 and OR=0.52, 95% CI: 0.15-1.71, p=0.28), respectively). Notwithstanding, we found that mean values of FEV₁, FEV₁/FVC ratio and MMEF were lower in heterozygotes (p=0.001, p<0.001, and p<0.001, respectively). Similarly, for the subgroup of ΔF508 carriers, FEV₁ and FEV₁/FVC were lower compared with controls (p=0.04 ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/29767
ND
29767
Εναλλακτικός τίτλος
Asthma and pulmonary function abnormalities in heterozygotes for cystic fibrosis transmembrane regulator gene mutations
Συγγραφέας
Λούκου, Ιωάννα του Γεώργιος
Ημερομηνία
2012
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Κλινική Γ' Παιδιατρική
Εξεταστική επιτροπή
Νικολαίδου - Καρπαθίου Πολυξένη
Κατταμής Χρίστος
Καναβάκης Εμμανουήλ
Φρετζάγιας Ανδρέας
Παπαδημητρίου Αναστάσιος
Τζέτη Μαρία
Πρίφτης Κωνσταντίνος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Κυστικής ίνωσης μεταλλάξεις; Άσθμα; Ετεροζυγωτές κυστικής ίνωσης
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
157 σ., εικ., πιν., σχημ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)