Ανάπτυξη της μεθόδου SSCP και εφαρμογή στην ταυτοποίηση σημειακών μεταλλάξεων στη β-μεσογειακή αναιμία και άλλα γενετικά νοσήματα

Περίληψη

Η β-Μεσογειακή αναιμία είναι μία γενετική μονογονιδιακή ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η κλινική εικόνα της β-Μεσογειακής αναιμίας ποικίλει σε βαρύτητα. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από έλλειψη ή μειωμένη σύνθεση της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α και προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Για την προγεννητική διάγνωση της β-Μεσογειακής αναιμίας, την αποκάλυψη των φορέων και το συσχετισμό γονότυπου-φαινότυπου είναι απαραίτητη η δυνατότητα ανίχνευσης και ταυτοποίησης των μεταλλάξεων. Ανάμεσα στις διάφορες μεθόδους που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση μεταλλάξεων η SSCP (πολυμορφισμός διαμόρφωσης μονόκλωνου DNA) είναι μία από τις πλέον ευαίσθητες και απλές. Ο σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ανάπτυξη της μεθόδου SSCP στο Εργαστήριο Βιοχημείας του Ιατρικού Τμήματος του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και η διερεύνηση της χρησιμότητάς της στην ταυτοποίηση, αντί απλά την ανίχνευση, των τεσσάρων συνηθέστερων μεταλλάξεων της β-Μεσογειακής Αναιμίας ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Beta-thalassaemia is a single gene genetic disorder which is inherited in an autosomal recessive manner. The clinical symptoms of beta-thalassaemia vary in severity. The disorder is characterized by the complete lack or the reduced production of hemoglobin A β-chains, because of mutations in the β-globin gene. For the prenatal diagnosis of beta-thalassaemia, detection of carriers and the correlation of genotype to phenotype, detection and identification is required.Among the various methods used for the detection of mutations Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP), is one of the simplest and most sensitive. The object of the present study was to establish the method of SSCP in the Laboratory of Biochemistry of the Medical school of the University of Thessaly and to investigate whether can be employed for the identification and not simply the detection of the four commonest mutations beta-thalassaemic mutations in the Greek population. The method was also used for the identifica ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/29273
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/29273
ND
29273
Εναλλακτικός τίτλος
PCR-SSCP: a method for the molecular analysis of genetic diseases
Συγγραφέας
Κακάβας, Κωνσταντίνος (Πατρώνυμο: Βασίλειος)
Ημερομηνία
2004
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστήμων Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Βασικών Επιστημών. Εργαστήριο Βιοχημείας
Εξεταστική επιτροπή
Βαμβακόπουλος Νικόλαος
Γεωργάτσου Έλενα
Γουργουλιάνης Κωνσταντίνος
Μολυβδάς Πασχάλης-Αδάμ
Μπονάνου-Τζεδάκη Σοφία
Σίμος Γεώργιος
Σταθάκης Νικόλαος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΙατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Χημεία; Βιοχημεία; Βιοτεχνολογία; Γενετική; Μοριακή βιολογία
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
xxiii, 166 σ., πιν., σχημ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)