Μοριακή μελέτη του υποδοχέα της βιταμίνης D και του υποδοχέα των οιστρογόνων στην οστεοπόρωση

Περίληψη

Η σημασία των γενετικών παραγόντων στην αιτιοπαθογένεια της οστεοπόρωσης είναι γνωστή. Η εμπλοκή τόσο της βιταμίνης D όσο και των οιστρογόνων, δύο ρυθμιστικών παραγόντων που δρουν μέσω των αντίστοιχων ορμονουποδοχέων τους, στο οστικό μεταβολισμό και τη διατήρηση της οστικής πυκνότητας έχει τεκμηριωθεί. Σκοπός της διατριβής ήταν η μελέτη των πολυμορφισμών Bsm I, Apa I και Taq I στο γονίδιο του υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR) καθώς και η ανίχνευση νουκλεοτιδικών αλλαγών στα εξώνια 1 και 2 του γονιδίου του υποδοχέα άλφα (ERα) των οιστρογόνων και ο πιθανός συσχετισμός αυτών με την παθογένεια της οστεοπόρωσης. Μελετήθηκαν 53 φυσιολογικές γυναίκες, 59 τυχαίες οστεοπορωτικές γυναίκες και 26 οστεοπορωτικές γυναίκες που ανήκαν σε 12 οικογένειες. Χρησιμοποιήθηκαν σύγχρονες τεχνικές μοριακής βιολογίας (PCR, DGGE, SSCP, Sequencing) και στατιστική ανάλυση. Όσον αφορά τον VDR αναλύθηκε ο γονότυπος BB, tt και AA, που βιβλιογραφικά είχε συσχετισθεί με χαμηλή οστική πυκνότητα. Η αναλογία των BB, tt και ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

The importance of genetic factors in the pathogenesis of osteoporosis is known and the involvement of vitamin D and estrogen, two regulatory factors which act through their corresponding intracellular receptors, in bone metabolism and maintenance of bone density is well established. The purpose of this thesis was the molecular analysis of the Bsm I, Apa I and Taq I polymorphisms in the vitamin D receptor (VDR) gene and screening for point mutations of exon 1 and 2 of the estrogen receptor alpha (ERα) gene, in order to determine if these factors are correlated with the pathogenesis of osteoporosis. The population studied was divided in 53 normal women, 59 random osteoporotic women and 26 osteoporotic women belonging to 12 families. We used techniques of molecular biology (PCR, DGGE, SSCP, Sequencing) and statistical analysis for the VDR gene. We analysed the genotypes BB, tt and AA which had been correlated, in the literature, with low bone density. The frequencies of the BB, tt and AA ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/23214
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/23214
ND
23214
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular analysis of the vitaminD and estrogen receptor in osteoporosis
Συγγραφέας
Φούντας, Λάζαρος του Χρήστος
Ημερομηνία
2002
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Βασικών Ιατρικών Επιστημών. Εργαστήριο Βιολογικής Χημείας
Εξεταστική επιτροπή
Καλοφούτης Αναστάσιος
Κίττας Χρήστος
Κρεατσάς Γεώργιος
Λυρίτης Γεώργιος
Μουτσάτσου Παρασκευή
Κουλοχέρη Σταυρούλα
Τρούγκος Κων/νος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Γονίδιο υποδοχέα βιταμίνης D; Γονίδιο υποδοχέα οιστρογόνων; Οστεοπόρωση; Οικογενής οστεοπόρωση; Πολυμορφισμοί; Εξώνια; Μοριακή μελέτη; Ανίχνευση σημειακών νουκλεοτιδικών διαφορών
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
205 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)