Ανάλυση των ούρων με φασματοσκοπία πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού (NMR) σε ασθενείς με υποουριχαιμία και νεφροτοξικότητα που σχετίζεται με φάρμακα

Περίληψη

Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν: 1. η εκτίμηση της σωληναριακής λειτουργίας ατόμων με πρωτοπαθή νεφρική υποουριχαιμία (ΠΝΥ). Για αυτό το σκοπό έγινε πλήρης βιοχημικός έλεγχος του ορού και των ούρων ατόμων με ΠΝΥ. Επίσης, καταγράφηκε με φασματοσκοπία 1H NMR το μεταβολικό προφίλ των ούρων ατόμων με ΠΝΥ, επεξεργάσθηκε με τεχνικές αναγνώρισης προτύπων και συγκρίθηκε με το αντίστοιχο υγιών ατόμων (ομάδα ελέγχου) 2. η ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου SLC22A12 που είναι υπεύθυνες για τα χαμηλά επίπεδα του ουρικού οξέος σε Έλληνες με ΠΝΥ 3. η εκτίμηση της χρησιμότητας της φασματοσκοπίας πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού για την ανεύρεση πρώιμων μεταβολών της σύστασης των ούρων σε ασθενείς που λαμβάνουν αμινογλυκοσίδες, καθώς και την ανίχνευση συνύπαρξης άλλων ηλεκτρολυτικών διαταραχών σε αυτούς τους ασθενείς. Η ΠΝΥ είναι μια διαταραχή της ομοιόστασης του ουρικού οξέος, η οποία είναι αποτέλεσμα διαταραχής της σωληναριακής μεταφοράς του ουρικού οξέος και οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων (κυρί ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

The aim of this study was: 1. The evaluation of the tubular function in individuals with primary renal hypouricemia based on the serum and urine biochemical analysis and the metabonomic profile of urine analyzed by 1H NMR spectroscopy. 2. The mutational analysis of SLC22A12 gene in subjects with primary renal hypouricemia originated from Greece. 3. The evaluation of the utility of 1H NMR spectroscopy in the detection of early urine alterations in patients treated with aminoglycosides as well as the detection of any electrolyte abnormalities in these patients. Primary renal hypouricemia (PRH) refers to a rare condition of increased renal urate clearance, caused by an isolated inborn error of membrane transport of urate in the renal proximal tubule. Defects in SLC22A12 gene, which encodes the renal urate transporter URAT1, have been reported to be related with the disease pathogenesis. This is the first study that assessed tubular function in primary renal hypouricemia using NMR-based me ...