Προσδιορισμός μεταλλάξεων στα γονίδια RAS και P53 με την τεχνική της PCR σε ανθρώπινα καρδιακά μυξώματα

Abstract

WE INVESTIGATED 20 CARDIAC MYXOMAS, 2 RHABDOMYOMAS AND 1 CARDIAC LEIOMYOSARCOMA FOR THE EXISTENCE OF RAS GENE MUTATIONS, RAS P21 AND P53 OVEREXPRESSION AND MICROSATELLITE INSTABILITY USING PCR-RFLP ANALYSIS, IMMUNOHISTOCHEMICAL METHOD AND PCR TECHNIQUE RESPECTIVELY. GENETIC ANALYSIS REVEALED THE PRESENCE OF APOINT MUTATION AT CODON 12 OF H-RAS IN PRIMARY CARDIAC LEIOMYOSARCOMATISSUE AS WELL AS THE EXISTENCE OF MICROSATELLITE INSTABILITY IN A SIGNIFICANT PERCENTAGE (64%) OF CARDIAC MYXOMAS. THESE RESULTS SUGGEST THAT PARTICULAR GENETICALTERATIONS ARE IMPLICATED IN THE PATHOGENESIS OF THESE RARE CARDIAC TUMORS.

ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΛΛΟΙΩΣΕΩΝ ΣΕ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΚΑΡΔΙΑΚΟΥΣ ΟΓΚΟΥΣ, ΜΕΛΕΤΗΣΑΜΕ 20 ΚΑΡΔΙΑΚΑ ΜΥΞΩΜΑΤΑ, 2 ΚΑΡΔΙΑΚΑ ΡΑΒΔΟΜΥΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΕΝΑ ΚΑΡΔΙΑΚΟ ΛΕΙΟΜΥΟΣΑΡΚΩΜΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΠΑΡΞΗ: Α) ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ RAS ΜΕ ΤΗΝ ΤΕΧΝΙΚΗ ΤΗΣPCR-RFLP, Β) ΥΠΕΡΕΚΦΡΑΣΗΣ ΤΩΝ ΠΡΩΤΕΙΝΩΝ RAS P21 ΚΑΙ P53 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΟΣΟΙΣΤΟΧΗΜΙΚΗΜΕΘΟΔΟ, Γ) ΑΣΤΑΘΕΙΑΣ ΤΟΥ ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΟΥ DNA ΜΕ ΤΗΝ PCR ΜΕΘΟΔΟ ΚΑΙ 30 ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΟΥΣ ΔΕΙΚΤΕΣ. Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΔΕΝ ΑΝΕΔΕΙΞΕ ΠΟΣΟΤΙΚΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΤΩΝ ΠΡΩΤΕΙΝΩΝ RAS P21 ΚΑΙ P53 ΟΥΤΕ ΚΑΙ ΔΟΜΙΚΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ RAS ΕΚΤΟΣ ΤΟ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΣ ΚΑΡΔΙΑΚΟ ΛΕΙΟΜΥΟΣΑΡΚΩΜΑ (ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Η RAS). ΑΝΤΙΘΕΤΑ ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΕ ΑΣΤΑΘΕΙΑ ΤΟΥ ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΟΥ DNA ΣΕ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΚΑΡΔΙΑΚΩΝ ΜΥΞΩΜΑΤΩΝ (64%) ΓΕΓΟΝΟΣ ΠΟΥ ΣΥΝΗΓΟΡΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΜΠΛΟΚΗ ΤΟΥ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟΥ ΣΤΗΝ ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΤΩΝ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΩΝ ΟΓΚΩΝ.