Σπάνιες σκελετικές δυσπλασίες: κατάταξη - γενετική προσέγγιση και συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου

Abstract

In this PhD work medical records of the last 15 years were collected and processed from the archives of the Medical Genetics department, of the Medical Genetics Lab part of the Choremion Research Lab at the Agia Sophia Children’s Hospital. Besides those records data were collected from a Microsoft Access file and a genotype – phenotype relation was analyzed.During the prospective part of the study, patients were reexamined, were their evolution was recorded both clinically and paraclinically. The consequences in their daily activities of their deformities and interventions were accessed and were possible, molecular DNA tests pending were concluded.Those cases were then categorized initially according to the Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2015 and as work progressed adjusted to the Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2019, following the updates in the field of study. The results of those records of rare skeletal dysplasias in the Hellenic population are continuously being enlisted to the ESDN (European Skeletal Dysplasia Network) that is the European extension, of skeletal dysplasia data base recording.Those recordings in Greece and Europe create vast databases that enhance the diagnosis of skeletal dysplasias, some of which would otherwise prove to be rather challenging and expensive to fulfill.This work is the first of its kind and magnitude in Greece and paves the way to future continuation of such recording and study enhancing the creation of a skeletal dysplasia management network in Greece.

Στη παρούσα διατριβή συλλέχθηκαν δεδομένα περίπου της τελευταίας 15ετίας από το αρχείο του Ιατρείου Ιατρικής Γενετικής, του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο , στο Νοσοκομείο Παίδων "Αγία Σοφία". Εκτός από το Ιατρικό Αρχείο συλλέχθηκαν δεδομένα και από μία βάση δεδομένων υπό την μορφή Microsoft Access και έγινε συσχέτιση φαινοτύπου-γονοτύπου.Στη διάρκεια της μελέτης στο προοπτικό σκέλος έγιναν επανεξετάσεις ασθενών όπου εκτιμήθηκε η εξέλιξή τους κλινικά και παρακλινικά όπως και οι συνέπειες των δυσπλασιών στην καθημερινότητά τους και η περάτωση των μοριακών ελέγχων όπου εκκρεμούσαν. Ακολούθησε κατηγοριοποίηση των σκελετικών δυσπλασιών βάση του Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2015 αρχικά που έπειτα προσαρμόστηκε στο Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2019 ακολουθώντας τις εξελίξεις. Τα αποτελέσματα της συσχέτισης και καταγραφής των σπάνιων σκελετικών δυσπλασιών στον Ελληνικό πληθυσμό στην συνέχεια εντάσσονται στο ESDN (European Skeletal Dysplasia Network) δηλαδή στο ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής σκελετικών δυσπλασιών.Αυτή η συγκέντρωση καταγραφών στην Ελλάδα και την Ευρώπη διευκολύνουν την διάγνωση των σκελετικών δυσπλασιών των οποίων η διάγνωση πολλές φορές είναι εξαιρετικά δύσκολη και δαπανηρή.Η καταγραφή αυτή είναι η πρώτη του είδους για τον Ελληνικό πληθυσμό και προδιαθέτει σε μελλοντική συνέχιση της καταγραφής, μελέτης και δημιουργίας δικτύου διαχείρισης των σκελετικών δυσπλασιών στη Ελλάδα.