Μελέτη γενετικών πολυμορφισμών σε γονίδια που εμπλέκονται στην προσκόλληση και διαπίδυση μορίων εντός του ΚΝΣ σε ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση

Περίληψη

ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ανάδειξη συσχέτισης πολυμορφισμών γονιδίων, που κωδικοποιούν μόρια που εμπλέκονται στην μετακίνηση λευκοκυττάρων εντός του ΚΝΣ, και του κλινικού φαινοτύπου της πολλαπλής σκλήρυνσης.ΜΕΘΟΔΟΣ: Στη μελέτη περιελήφθησαν 389 ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση, ελληνικής καταγωγής, και 336 υγιείς μάρτυρες από 3 διαφορετικά κέντρα πολλαπλής σκλήρυνσης της Ελλάδας και της Κύπρου. Έγινε γονοτύπηση 147 σημειακών μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών από 9 γονίδια, αυτά των P-selectin (SELP), integrins (ITGA4, ITGB1, ITGB7), των μορίων προσκόλλησης ICAM1, VCAM1, και MADCAM1, fibronectin 1 (FN1), και osteopontin (SPP1), γνωστών μορίων εμπλεκόμενων στην προσκόλληση και μετακίνηση των λεμφοκυττάρων εντός του ΚΝΣ. Οι πολυμορφισμοί αυτοί συσχετίστηκαν με την ηλικία έναρξης της νόσου και την βαρύτητα αυτής, μετρούμενη με την κλίμακα MSSS. Η στατιστική ανάλυση έγινε με δοκιμασίες μετάθεσης.ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Οι SNPs rs6721763 της ITGA4 και rs6532040 της SPP1 φάνηκε να επηρεά ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

PURPOSE: To assess the potential effect of variants in genes encoding molecules that are implicated in leukocyte trafficking into the CNS on the clinical phenotype of multiple sclerosis (MS).METHODS: 389 Greek MS cases and 336 controls were recruited in 3 MS centers from Cyprus and Greece. We genotyped 147 tagging single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 9 genes encoding for P-selectin (SELP), integrins (ITGA4, ITGB1, and ITGB7), adhesion molecules (ICAM1, VCAM1, and MADCAM1), fibronectin 1 (FN1), and osteopontin (SPP1) involved in lymphocyte adhesion and trafficking into the CNS. Clinical end points of the study were age at MS onset and MS severity as measured by the Multiple Sclerosis Severity Score. Permutation testing was applied to all analyses.RESULTS: SNPs rs6721763 of the ITGA4 and rs6532040 of the SPP1 were found to significantly influence disease severity (permutation p values: 3.00e-06 and 0.009884, respectively). SNP rs1250249 of the FN1 had a dose-dependent effect on age ...
περισσότερα
Πρέπει να είστε εγγεγραμένος χρήστης για έχετε πρόσβαση σε όλες τις υπηρεσίες του ΕΑΔΔ  Είσοδος /Εγγραφή

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/45340
ND
45340
Εναλλακτικός τίτλος
Gene variants of adhesion molecules act as modifiers of disease severity in multiple sclerosis
Συγγραφέας
Προβατάς, Αντώνιος Βασίλειος
Ημερομηνία
2019
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Νευρολογίας και Αισθητηρίων Οργάνων. Κλινική Νευρολογική
Εξεταστική επιτροπή
Δαρδιώτης Ευθύμιος
Παπαδημητρίου Αλέξανδρος
Μπόγδανος Δημήτριος
Τσιρώνη - Μαλίζου Ευαγγελή
Κυριάκου Δέσποινα
Πατεράκης Κωνσταντίνος
Ξηρομερήσιου Γεωργία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική & Επιστήμες Υγείας
Κλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Πολλαπλή σκλήρυνση; Μόρια προσκόλλησης
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
xvii, 90 σ., εικ., πιν.