Η νόσος Fabry στην Ελλάδα: μελέτη της παθογονικότητας των μεταλλάξεων του γονιδίου της α-γαλακτοσιδάσης Α
Περίληψη
ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ. Η καταγραφή των περιστατικών Νόσου Fabry στον ελληνικό πληθυσμό και των αντίστοιχων μεταλλάξεων του γονιδίου της α-γαλακτοσιδάσης Α (GLA), καθώς και η ανάλυση της παθογονικότητας κάθε μετάλλαξης, μέσα από τη μελέτη του οικογενειακού, ατομικού και κλινικοεργαστηριακού ιστορικού κάθε φορέα. ΑΣΘΕΝΕΙΣ. Στη μελέτη συμπεριελήφθησαν 94 άτομα από 27 διαφορετικές οικογένειες, τα οποία ήταν είτε διαγνωσμένοι ασθενείς με Νόσο Fabry, είτε περιστατικά με κλινικά ή εργαστηριακά συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο, είτε συγγενείς φορέων μετάλλαξης του γονιδίου GLA που εντοπίστηκαν μέσα από λεπτομερή ανάλυση των οικογενειακών δέντρων των ασθενών. ΜΕΘΟΔΟΙ. Σε όλα τα άτομα της μελέτης διενεργήθηκε μοριακός έλεγχος του γονιδίου GLA και μέτρηση του βιοδείκτη lyso-Gb3. Η ενεργότητα του ενζύμου α-Gal A μετρήθηκε σε όλους του άρρενες ενώ σε ορισμένα άτομα μετρήθηκε και η συγκέντρωση του βιοδείκτη Gb3 σε πλάσμα και ούρα. Σε επιλεγμένους ασθενείς μελετήθηκε βιοψία νεφρού με οπτικό και ηλε ...
περισσότερα
Περίληψη σε άλλη γλώσσα
OBJECTIVES. To study Fabry disease epidemiology and mutations of a-galactosi dase A gene (GLA) in the Greek population as well as the pathogenicity of each mutation after analyzing the personal and family medical history of every participant of the study and their clinical and laboratory findings. PATIENTS. 94 family members of 27 unrelated families participated in the study. These were either already diagnosed Fabry disease patients or clinically suspected cases, as well as family members of both categories that revealed after pedigree analysis. METHODS. Geno typing and measurement of lyso-Gb3 were performed in all individuals. The α Gal A enzyme activity was measured in all men as well as plasma and urine Gb3 concentration in selected cases. Optical and electron microscopy was performed in kidney biopsies of selected patients. All the above were evaluated in parallel with the clinical data of the patients. RESULT. S65 individuals were found carrying GLA mutations, 18 of which the alr ...
περισσότερα
Κατεβάστε τη διατριβή σε μορφή PDF (6.71 MB)
(Η υπηρεσία είναι διαθέσιμη μετά από δωρεάν εγγραφή)
|
Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.
|
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.