Κλινική και μοριακή διερεύνηση κυστικής μυελικής νόσου τύπου 1

Περίληψη

Στόχος: H λεπτομερής περιγραφή της κλινικοεργαστηριακής και ακτινολογικής εικόνας της Κυστικής Μυελικής Νόσου Τύπου 1 (ΚΜΝ1), η περιγραφή της εξέλιξης των μεταμοσχευμένων ασθενών με ΚΜΝ1 και η ανεύρεση του υπεύθυνου γονιδίου και των μεταλλάξεων του.Μεθοδολογία: Eλέγχθηκε με γενετική ανάλυση σύνδεσης, με πολυμορφικούς μικροδορυφορικούς δείκτες, το γενετικό υλικό 299 ατόμων που ανήκαν σε επτά οικογένειες με ΚΜΝ1. Έγινε κατασκευή των απλοτύπων και σχεδιασμός των γενεαλογικών δέντρων. Ακολούθησε εντοπισμός υποψηφίων γονιδίων και αλληλούχιση τους σε αυτόματο αναλυτή. Κλινικοεργαστηριακή διερεύνηση έγινε κατορθωτή σε 59 φορείς και 33 μεταμοσχευμένους ασθενείς με ΚΜΝ1. Ταυτοποιήθηκε αντίστοιχος αριθμός μαρτύρων για τους φορείς και τους μεταμοσχευμένους με ΚΜΝ1.Αποτελέσματα-Συμπεράσματα: Μέση ηλικία επέλευσης της χρόνιας νεφρικής νόσου τελικού σταδίου (ΧΝΝΤΣ) ήταν τα 56.68 ± 12.14 έτη (εύρος 32-80 έτη). Η συχνότητα εμφάνισης κύστεων, υπέρτασης και υπερουριχαιμίας δεν διαπιστώθηκε να είναι στατ ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Aim: To present clinical, biochemical and renal sonographic findings of Medullary Cystic Kidney Disease Type 1 (MCKD1), to discover whether renal transplantation can be considered as an acceptable treatment for MCKD1, the refinement of the critical region for MCKD1 and the identification of the responsible gene. Methods: Genetic linkage analysis, with the use of polymorphic markers spread throughout the critical region, was performed in blood samples of 299 individuals from seven families with MCKD1. Pedigrees were reviewed and updated. Candidate genes were localized and re-sequenced by automatic genetic analyzers. Fifty nine living gene carriers and 33 transplanted patients were studied. Controls were matched to cases. Results-Discussion: Mean age of end stage renal disease was 56.68 ± 12.14 years (range 32-80 years). Hypertension, hyperuricemia and presence of cysts were more frequent in MCKD1 patients than in control (p=0.446, p=0.461, p=0.083 respectively). Among hyperuricemic pati ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/38545
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/38545
ND
38545
Εναλλακτικός τίτλος
Clinical and molecular study of medullary cystic kidney disease type 1
Συγγραφέας
Σολουκίδης, Ανδρέας (Πατρώνυμο: Παναγιώτης)
Ημερομηνία
2013
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Κλινική Νεφρολογική ΑΡΕΤΑΙΕΙΟΥ Νοσοκομείου
Εξεταστική επιτροπή
Τζανάτου-Εξάρχου Ελένη
Πετρίκκος Γεώργιος
Δαΐκος Γεώργιος
Βλαχάκος Δημήτριος
Αλεξοπούλου Ευθυμία
Τσιόδρας Σωτήριος
Αντωνιάδου Αναστασία
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΆλλες Ιατρικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά
Κυστική μυελική νόσος τύπου 1; Χρόνια νεφρική νόσος τελικού σταδίου; Μεταμόσχευση νεφρού; Κύστεις; Γενετική ανάλυση σύνδεσης
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
147 σ., εικ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)