Χαρακτηρισμός μεταλλάξεων που προκαλούν την εμφάνιση νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών στον άνθρωπο

Περίληψη

Οι νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες αποτελούν μια ετερογενή ομάδα νευρολογικών παθήσεων, στις οποίες επηρεάζονται κυρίως: η λειτουργία της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφαλικού τμήματος που αποτελεί συνέχεια του νωτιαίου μυελού καθώς και των αισθητικών περιοχών του νωτιαίου μυελού σε ορισμένες περιπτώσεις. Το κοινό και κυριότερο χαρακτηριστικό τους σύμπτωμα είναι η αταξία. Δηλαδή η αδυναμία συντονισμού της στάσης και της κίνησης. Συνήθως παρατηρείται έλλειψη συγχρονισμού του βαδίσματος και στη συνέχεια ελαττωμένος συγχρονισμός των χεριών, της ομιλίας και των κινήσεων του ματιού. Σε μετέπειτα στάδιο ενδεχομένως να επηρεαστεί και η λειτουργία άλλων συστημάτων και να παρουσιαστούν καρδιοπάθεια, σακχαρώδης διαβήτης, αναπνευστικά και σκελετικά προβλήματα. Παρόλο που χαρακτηρίζονται από μεγάλη γενετική ετερογένεια, υπάρχει μεγάλη φαινοτυπική αλληλοεπικάλυψη η οποία συχνά εμποδίζει τη σωστή κλινική τους ταξινόμηση. Με κριτήριο την ύπαρξη κληρονομικότητας διαχωρίζονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: τις ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Spinocerebellar ataxias encompass a heterogeneous group of rare diseases that affect the cerebellum, the spinocerebellar tract and/or the sensory tracts of the spinal cord. Their main and common characteristic symptom is ataxia which means lack of coordination in position and movement. Usually they are characterized by impaired walking with lack of gait and limb coordination followed by difficulties in speech and eye movement. At a later stage, dysfunction of other systems can possibly occur and symptoms such as cardiomyopathy, diabetes mellitus, respiratory and skeletal problems might be observed. Even though ataxias are characterized by genetic heterogeneity, there are difficulties in their correct clinical diagnosis due to the existence of a large phenotypic overlap. They are divided into 2 main categories: the sporadic forms and the hereditary forms which follow the Mendelian criteria. Concerning the classification of hereditary forms, even though different schemes have been propos ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/37304
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/37304
ND
37304
Εναλλακτικός τίτλος
Characterization of mutations that cause spinocerebellar ataxia in the human
Συγγραφέας
Βότση, Χριστίνα του Μηνάς
Ημερομηνία
2013
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Θετικών Επιστημών. Τμήμα Βιολογίας. Τομέας Γενετικής, Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Αρσενάκης Μηνάς
Χριστοδούλα Κυπρούλα
Κουβάτση Αναστασία
Χατζοπούλου Μαργαρίτα
Γιάγκου Μηνάς
Μόσιαλος Γεώργιος
Μαυραγάνη Πηνελόπη
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΕπιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Παρεγκεφαλιδική αταξία; Ανάλυση γενετικής σύνδεσης; Δυναμική μετάλλαξη; Νέα γονιδιακή θέση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
ix, 312 σ., πιν., σχημ., γραφ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)