Διερεύνηση της γενετικής συσχέτισης των μεταλλοπρωτεϊνασών (MMPs)-1, -3 σε φυσιολογικούς και ασθενείς με ψευδοαποφολιδωτικό σύνδρομο και ψευδοαποφολιδωτικό γλαύκωμα

Abstract

Purpose: To investigate possible genetic association of matrix metalloproteinase-1 (MMP1) and matrix metalloproteinase-3 (MMP3) gene polymorphisms with exfoliation syndrome (XFS) with (XFS/+G) and without glaucoma (XFS/-G) in a cohort of Greek patients.Methods: A total of 182 unrelated Greek patients with XFS, including 92 patients with XFG, and 214 unrelated age- and gender-matched controls were enrolled in the study. MMP1 -1607 1G/2G (rs1799750) and MMP3 -1171 5A/6A (rs3025058) polymorphisms were determined using standard PCR/RFLP methods. Differences in allele and genotype distributions were analyzed using logistic regression. Results: The distribution of genotypes and alleles in MMP1 and MMP3 polymorphisms was not significantly different between cases with exfoliation syndrome, with or without glaucoma, and controls. However, the allele contrast for MMP1 variant showed a trend for significant association for XFS/-G: OR=1.47 (1.03-2.10), since after correction for multiple comparisons this association was no longer statistically significant.Conclusions: Our study provided some evidence of a possible role of MMP1 variant in the development of exfoliation syndrome in Greek patients.

Σκοπός: Nα διερευνήσουμε την πιθανή γενετική συσχέτιση της ΜΜP-1 και της MMP-3 σε Έλληνες ασθενείς με ψευδοαποφολιδωτικό σύνδρομο (XFS), με (XFS/+G) ή χωρίς γλαύκωμα (XFS/-G).Μέθοδος: Σύνολο από 182 ασθενείς με ψευδοαποφολιδωτικό σύνδρομο, μεταξύ των οποίων οι 92 είχαν ψευδοαποφολιδωτικό γλαύκωμα, καθώς και 214 υγιείς συμμετείχαν στη μελέτη μας. Δεν υπήρχε στατιστικά σηµαντική διαφορά σε ότι αφορά την ηλικία και το φύλο ανάμεσα στις τρεις ομάδες. Οι πολυμορφισμοί της MMP1 -1607 1G/2G (rs1799750) και της MMP3 -1171 5A/6A (rs3025058) καθορίστηκαν με PCR/RFLP. Διαφορές στην κατανομή των αλληλόμορφων και των γονοτύπων αναλύθηκαν με λογιστική παλινδρόμηση. Αποτελέσματα: Η κατανομή των γονοτύπων και των αλληλόμορφων στους πολυμορφισμούς της ΜΜP1 και της MMP3 δεν είναι στατιστικά σημαντική μεταξύ ατόμων με ψευδοαποφολιδωτικό σύνδρομο, με ή χωρίς γλαύκωμα, και μαρτύρων. Εντούτοις, η αντίθεση αλληλίου για τον πολυμορφισμό της ΜΜΡ1 έδειξε μία τάση για σημαντική συσχέτιση στα άτομα με ψευδοαποφολιδωτικό σύνδρομο χωρίς γλαύκωμα (XFS/-G): OR=1.47 (1.03-2.10), ενώ μετά τη διόρθωση για τις πολλαπλές συγκρίσεις, η σχέση έπαψε να είναι στατιστικά σημαντική.Συμπεράσμα: Η μελέτη μας κατέδειξε κάποια ευρήματα για το πιθανό ρόλο του συγκεκριμένου πολυμορφισμού της ΜΜP1 στην ανάπτυξη του ψευδοαποφολιδωτικού συνδρόμου στους Έλληνες ασθενείς