Η συμβολή των μεταλλαγών του μιτοχονδριακού DNA σε Έλληνες ασθενείς με νευροαισθητήρια, μη συνδρομική βαρηκοΐα, με έναρξη του φαινομένου στην παιδική ηλικία

Περίληψη

Η κλινικά σημαντική απώλεια ακοής εμφανίζεται με συχνότητα 1,9 σε 1.000 νεογνά στη γέννηση, ενώ η συχνότητα αυξάνει σε 2,7 άτομα στα 1.000 στην ηλικία των τεσσάρων ετών. Οι γενετικές αιτίες της απώλειας ακοής υπολογίζεται ότι αφορούν το 68% των περιπτώσεων βαρηκοΐας στη γέννηση και το 55% των περιπτώσεων βαρηκοΐας στα τέσσερα έτη. Η βαρηκοΐα γενετικού τύπου διαχωρίζεται σε συνδρομικές μορφές, στις οποίες η απώλεια ακοής συνοδεύεται από τουλάχιστον ένα κλινικό σύμπτωμα και σε μη συνδρομικές μορφές. Οι συνδρομικές μορφές απαντώνται στο 30% της προγλωσσικής βαρηκοΐας ενώ από τα αρκετές εκατοντάδες σύνδρομα μόλις σε 30 από αυτά έχει βρεθεί η γενετική βλάβη που τα προκαλεί. Στη μη συνδρομική, προγλωσσική βαρηκοΐα, η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα είναι η πιο συχνή (80%), έπεται η αυτοσωματική επικρατής (20%), ενώ η φυλοσύνδετη (1%) και η μιτοχονδριακή (<1%) βαρηκοΐα αποτελούν σπανιότερες μορφές. Η απώλεια ακοής μπορεί επίσης να μην είναι γενετικής αιτιολογίας και να οφείλεται σε ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Clinically significant hearing loss is present in at least 1.9 per 1,000 infants at birth and the prevalence rises to at least 2.7 per 1,000 by the age of four. Genetic causes of hearing loss are estimated to account for 68% of cases expressed at birth and 55% of those expressed by the age of four. Genetic deafness is divided into syndromic forms, in which hearing loss is associated with a variety of other anomalies, and non-syndromic forms. The syndromic forms account for 30% of prelingual genetic deafness and include several hundred deafness syndromes, with the underlying genetic defect being found in about 30 of them. In non-syndromic genetic deafness of prelingual onset, autosomal recessive inheritance predominates (80%), but autosomal dominant (20%), X-linked (1%), and mitochondrial (<1%) forms have also been described. Hearing loss can also be nongenetic in origin, induced by factors such as ototoxic drugs, perinatal infections, traumas etc. However, many cases are multifactorial ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/27619
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/27619
ND
27619
Εναλλακτικός τίτλος
The contribution of the mitochondrial DNA mutations in non-syndromic, sensorineural greek deafness patients of childhood onset
Συγγραφέας
Κόκοτας, Χαρίλαος του Δημήτριος
Ημερομηνία
2011
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Εξεταστική επιτροπή
Φερεκύδης Ελευθέριος
Κανδήλωρος Δημήτριος
Κορρές Σταύρος
Φωτιάδης Κωνσταντίνος
Γιωτάκης Ιωάννης
Νικολόπουλος Θωμάς
Μαραγκουδάκης Παύλος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΙατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Νευροαισθητήρια βαρηκοΐα; Μη συνδρομική βαρηκοΐα; Μιτοχόνδρια; Μεταλλαγή; Ελλάδα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν., σχημ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)