Μαζικός γενετικός έλεγχος σε διαφορετικές ομάδες πληθυσμού στην ευρύτερη περιοχή της Θεσσαλίας με σκοπό την ανίχνευση του ποσοστού των φορέων της ασθένειας Friedreich's ataxia

Περίληψη

Οι ARCA είναι νευρολογικές παθήσεις, χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό ή ανώμαλη ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού, αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονόμηση και έναρξη <20 ετών. H αταξία του Friedreich (FRDA) είναι η συχνότερη ARCA. Η συχνότερη μετάλλαξη FRDA (98%) είναι η υπερεπέκταση των επαναλήψεων της τριπλέττας GAA του γονιδίου FXN. Το 2% των ασθενών με FRDA είναι ταυτόχρονα φορείς της επέκτασης των GAA και σημειακών μεταλλάξεων. Πρόσφατα, αναγνωρίσθηκε μια υποκατηγορία των ARCA οι οποίες σχετίζονται με οπτικοκινητική απραξία (ΑΟΑ). Μεταλλάξεις στο γονίδιο της απραταξίνης (APTX) προκαλούν οπτικοκινητική απραξία (ΑΟΑ1). Στην πρώτη φάση της διδακτορικής διατριβής μελετήθηκε η συχνότητα της συχνότερης μετάλλαξης FXN στον Ελλαδικό χώρο, η οποία ανέρχεται σε ποσοστό 1.22%. Επίσης, έγινε επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων με την τεχνική της αλληλούχησης . Στη δεύτερη φάση μελετήθηκαν 14 ασθενείς με νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία. Διερευνήθηκαν για τη μετάλλαξη του γονιδίου FXN. Δε ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (ARCA) encompass a large number of rare neurological disorders characterized by early onset, cerebellar ataxia and autosomal recessive inheritance. The commonest ARCA is Friedreich ataxia (FRDA). Homozygosity for an abnormal GAA repeat expansion (98%) and compound heterozygosity for the expansion and a point mutation of the frataxin gene (2%) have been identified. Recently, another subgroup of ARCA associated with oculomotor apraxia (AOA) has been distinguished. Oculomotor apraxia I (AOA1) is caused by mutation of the aprataxin gene. Firstly, we studied the frequency of the FRDA mutation in Thessaly. We found that the frequency is similar with other European reports (1.22%). In the second part, we studied 14 patients with sporadic cerebellar ataxia. Analysis of the 14 patients for the FXN gene GAA expansion revealed that all but one had normal allele sizes. One of them was heterozygous for the expansion. Based on previous studies, these 14 patient ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/25027
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/25027
ND
25027
Εναλλακτικός τίτλος
Genetic screening of Friedreich's ataxia in Thessaly
Συγγραφέας
Ντάϊου, Χρύσα του Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2011
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Νευρολογίας και Αισθητηρίων Οργάνων. Κλινική Νευρολογική
Εξεταστική επιτροπή
Χατζηγεωργίου Γεώργιος
Παπαδημητρίου Αλέξανδρος
Γερμενής Αναστάσιος
Γουργουλιάνης Κωνσταντίνος
Σπελέτας Ματθαίος
Φούντας Κωνσταντίνος
Χριστοδούλου Κυπρούλα
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονόμηση; Μετάλλαξη; Τριπλέττα GAA; Οπτικοκινητική απραξία; Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία; Συχνότητα; Φορέας; Αλληλούχιση
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
83 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)