Μελέτη των διαταραχών του ύπνου που παρουσιάζουν ασθενείς με μυοτονική δυστροφία

Abstract

Introduction: The aim of this study was to document in detail the sleep disorders in patients with myotonic dystrophy (MD). Material and Method: Thirty-five (14 women, 21 men) consecutive patients with genetically confirmed MD (34 MD1, 1-MD2) were participated. All participants were ambulatory? A detailed history of the disease and a sleep history were obtained. All participants completed the Epworth Sleepiness Scale (ESS) and the Beck Depression Inventory scale. The severity of the disease was assessed with the muscular disability rating scale (MDRS). Blood gases were assessed and patients with hypercapnia were excluded. An overnight polysomnography was followed. Results: Patients mean age was 39±13 years and the mean duration of the disease was 13±9 years. The severity of the disease was mild to moderate in the 94% of the patients and the 6% was asymptomatic. The 57% of the participants were overweighted (BMI >25 kgr/m²). No one had signs of severe depression (BDI 10.4±6.6). The 69% of patients reported symptoms indicative of disordered sleep. The most prevalent complains were difficulty in morning awakening (60%), daytime sleepines (26%) and prolonged sleep periods (26%). The 11.5% reported non refreshing sleep episodes. The PSG revealed fragmented sleep in the 23.7% (>15 arousals/hour) mainly due to apnoea-hypopnoea episodes. The 57% had apnoea-hypopnoea index (AHI)>10/hour mainly due to episodes of apnoea-hypopnoea of obstructive type. Increased AHI was accompanied by reduction of the hypnic period (r=-35) increased stage wake and stage 1 (r=0.36) and decreased stages 2 (r=65) and REM (r=51). Increased BMI and years of disease were associated with increased AHI (r=0.54 and r=0.46 respectively). Patients with AHI>10 had higher BMI (27±4.5) compared to those with AHI<10 (p=0.016). Increased BMI was accompanied by increased arousals related to apnoic episodes (r=0.40). 50% of the participants had periodic breathing and central apneas especially in the early stages of sleep and after arousals. Those with periodic breathing were older (p=0.011) and had lower percentage of stage REM (p=0.045). Discussion-Conclusions: The majority of the patients with MD report a symptom related to disordered sleep. The main sleep complain of patients with MD1 is that of difficulty to awake in the morning followed by daytime sleepiness and prolonged sleep period. This picture resembles idiopathic hypersomnia with prolonged sleep periods. Nevertheless, the PSG study reveals fragmented sleep mainly due to apnea-hyponea events of the obstructive type even in asymptomatic patients. Periodic breathing and central apneas indicates malfunction of the breathing centers in the central nervous system. Increased BMI age and years of disease are accompanied by more disrupted sleep.

Εισαγωγή: Ο στόχος της παρούσας έρευνας ήταν η συλλογή νέων και πληρέστερων πληροφοριών γύρω από τις διαταραχές του ύπνου στις Μυοτονικές Δυστροφίες. Μέθοδος-Υλικό: Μελετήθηκαν 35 (14 γυναίκες, 21 άντρες) μη επιλεγμένοι, περιπατητικοί ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη ΜΔ (34-ΜΔ1, 1 ΜΔ2). Ο κλινικός έλεγχος περιλάμβανε το ιστορικό της νόσου, την εκτίμηση της βαρύτητας της νόσου (κλίμακα MRDS), το ιστορικό του ύπνου και τη συμπλήρωση των ερωτηματολογίων Εpworth Sleepiness Scale (ESS) και Beck Depression Inventory BDI. Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλάμβανε το προσδιορισμό των αερίων του αίματος και ολονύκτια πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: Όλοι οι ασθενείς (μέση ηλικία 39±13 έτη, μέση διάρκεια νόσου από το πρώτο σύμπτωμα 13±9 ετη) ήταν περιπατητικοί το 94% αυτών είχε ήπιας-μέτριας βαρύτητας νόσο και το 5.7% ήταν ασυμπτωματικοί με θετικό γενετικό έλεγχο. Το 57% ήταν υπέρβαροι (δείκτη σωματικής μαζας >25 kgr/m² ΔΣΜ). Κανένας δεν είχε ενδείξεις σοβαρής καταθλιπτικής συνδρομής (BDI 10.4±6.6). Το 69% των ασθενών ανέφερε συμπτώματα ενδεικτικά διαταραχής ύπνου με συχνότερα την δυσχέρεια στην πρωινή έγερση (ΔΠΕ-60%) την υπνηλία την ήμερα (ΥΥΗ 26%) και την παρατεταμένη περίοδο ύπνου (ΠΠΥ-26%). Στο 11.5% η υπνηλία είχε επεισοδιακό μη αναζωογονητικό χαρακτήρα. Το 54.2% παρουσίαζε κατακερματισμένο ύπνο (>15 αφυπνίσεις/ώρα ύπνου) κυρίως λόγω επεισοδίων άπνοιας υπόπνοιας. Το 57% παρουσίαζε παθολογικό δείκτη υπό απνοικών επεισοδίων (AHI) κυρίως αποφρακτικής αιτιολογίας. Η αύξηση του AHI συνοδεύτηκε από ελάττωση της υπνικής περιόδου (r=-0.35), από αύξηση του σταδίου εγρήγορσης και του σταδίου 1 (r=0.36) και ελάττωση των σταδίων 2 (r=-0.65) και REM (r=0.51). Ο AHI ήταν μεγαλύτερος στα υπέρβαρα άτομα (r=0.54) και στα άτομα με περισσότερα έτη νόσου (r=0.46). Τα άτομα με ΑΗΙ>10 είχαν υψηλότερο ΔΣΜ (27±4.5) σε σχέση με αυτά με ΑΗΙ<10 (r=0.016). Η αύξηση του ΔΣΜ συνοδευόταν από αύξηση των εγέρσεων που σχετίζονται με αναπνευστική διαταραχή (r=0.40). Το 50% των ασθενών εμφάνιζε περιοδική αναπνοή και κεντρικές άπνοιες, ιδιαίτερα στα πρώτα σταδία του ύπνου και μετά από έγερση. Τα άτομα με περιοδική αναπνοή ήταν πιο ηλικιωμένα (r=0.011) και παρουσίαζαν μικρότερο ποσοστό σταδίου REM (r=0.045). Συζήτηση-Συμπεράσματα: Η πλειονότητα των ασθενών με ΜΔ1 παρουσιάζει συμπτωματολογία που παραπέμπει σε υπνική διαταραχή. Η συμπτωματολογία ομοιάζει με ιδιοπαθή υπερύπνια με παρατεταμένες περιόδους ύπνου ένδειξη δυσλειτουργίας των κέντρων ύπνου. Παρόλα αυτά η πολυσωματοκαταγραφική μελέτη αναδεικνύει σημαντικά κατακερματισμένο ύπνο εξαιτίας υπό απνοικών επεισοδίων κυρίως αποφρακτικού χαρακτήρα ακόμα και σε ασυμπτωματικούς ασθενείς. Συνυπάρχουν περιοδική αναπνοή και κεντρικές άπνοιες, ένδειξη δυσλειτουργίας των κέντρων της αναπνοής. Η βαρύτητα του κατακερματισμού αυξάνεται με την αύξηση του ΔΣΜ, την ηλικία του ασθενή, τη χρονιότητα της νόσου.