ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΑΠΛΟΤΥΠΩΝ ΚΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΓΩΝ ΤΗΣ Β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Abstract

THE PRESENT THESIS AIMS TO STUDY THE DISTRIBUTION OF THE B-GENE CLUSTER HAPLOTYPES IN THE GREEK POPULATION. TO THIS EFFECT WE EXAMINED 316 NORMAL AND 219 THALASSEMIC CHROMOSOMES. IN ADDITION, WE IDENTIFIED THE MOLECULAR DEFECT WHICH CAUSES THE DECREASED B- CHAIN SYNTHESIS ON ALMOST ALL OF THE LATTER. THE IDENTIFICATION OF POLYMORPHIC SITES (HAPLOTYPES) WAS CARRIED OUT BY RECOMBINANT DNA TECHNIQUES. THE IDENTIFICATION OF THE THALASSEMIC MUTATIONS WAS DONE IN AMPLIFIED DNA BY HYBRIDIZATION WITH A SET OF RADIOACTIVE ALIGONUCLEOTIDES. A NEW MUTATION WAS DETECTED BY SEQUENCING ANALYSIS.

Η Β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΕΙΝΑΙ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΑΠΑΝΤΑ ΣΕ ΥΨΗΛΗ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ. ΤΑ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΧΡΟΝΙΑ Η ΜΕΛΕΤΗ ΕΧΕΙ ΕΠΙΚΕΝΤΡΩΘΕΙ ΣΤΗΝ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ ΤΩΝ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΒΛΑΒΩΝ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΙΩΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΘΕΣΗΣ ΤΩΝ ΑΛΥΣΙΔΩΝ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ. Η ΕΡΓΑΣΙΑ ΑΥΤΗΑΣΧΟΛΕΙΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ ΠΑΡΑΠΑΝΩ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ. ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ ΜΕ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA ΟΙ ΑΛΛΟΤΥΠΟΙ ΤΗΣ ΠΕΡΙΟΧΗΣ ΤΟΥ Β ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΣΕ 316 ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΟΙ 219 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΠΟΥ ΕΦΕΡΑΝ ΕΝΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΟ Β ΓΟΝΙΔΙΟ. Η ΜΕΛΕΤΗ ΑΥΤΗ ΑΠΟΣΚΟΠΕΙ ΣΤΟΝ ΚΑΘΟΡΙΣΜΟ ΤΗΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑΣ ΤΩΝ ΑΠΛΟΤΥΠΩΝ ΑΥΤΩΝ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ Η ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΤΑΝΟΜΗΣ ΜΕ ΕΚΕΙΝΗ ΤΩΝ ΓΕΙΤΟΝΙΚΩΝ ΠΛΗΘΥΣΜΩΝ, Η ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ, Ο ΣΥΣΧΕΤΙΣΜΟΣ ΤΩΝ ΑΛΛΟΤΥΠΩΝ ΜΕ ΤΙΣ ΥΠΟΚΕΙΜΕΝΕΣ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΒΛΑΒΕΣ ΣΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ Η ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΗΣ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΑΣ ΑΞΙΟΠΟΙΗΣΗΣ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ ΣΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ. ΣΤΟ ΠΛΑΙΣΙΟ ΑΥΤΟ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΘΗΚΑΝ ΕΠΙΣΗΣ ΟΙ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΒΛΑΒΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ Β- ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ ΚΑΙ ΔΙΕΥΚΡΙΝΙΣΘΗΚΕ ΜΙΑ ΑΓΝΩΣΤΗ ΜΕΧΡΙ ΣΗΜΕΡΑ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ.