ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΗΣ ΙΔΙΟΠΑΘΟΥΣ ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΤΥΠΩΝ ΤΗΣ

Abstract

IDIOPATHIC HYPERCALCIURIA IS THE MOST COMMON METABOLIC DISORDER IN PATIENTS WITH URINARY CALCULUS DISEASE. ITS ORIGIN IS UNKNOWN. TWO GROUPS OF PATIENTS CAN BE DISTINGUISHED, ONE WITH THE ABSORPTIVE TYPE AND THE OTHER WITH THE RENAL TYPE. THE DETERMINATION OF THE TYPE OF THE DISEASE IS A CRUCIAL ELEMENT IN THE CHOICE OF THE APPROPRIATE TREATMENT. IN THIS PROJECT THE FAMILIES OF 45 CHILDRENSUFFERING FROM IDIOPATHIC HYPERCALCIURIA WERE STUDIED AND 20 FAMILIES WITH ATLEAST TWO AFFECTED MEMBERS WERE REVEALED. THE STUDY FINALLY INCLUDED 44 INDIVIDUALS FROM 19 FAMILIES, WHOSE TYPE OF DISEASE WAS DETERMINED WITH THE USE OF CALCIUM LOAD TEST. THE APPEARANCE OF THE DISEASE AND ITS TYPES IN TWO CONSECUTIVE GENERATIONS IS DESCRIBED. DATA ANALYSIS SHOWED THAT IDIOPATHIC HYPERCALCIURIA IS A HEREDITARY DISEASE, WHICH CAN BE TRANSMITTED BOTH AS AN AUTOSOMAL DOMINANT OR AUTOSOMAL RECESSIVE TRAIT AND SUPPORTS THE EXISTENCE OF THE TWO TYPES OF THE DISEASE.

Η ΙΔΙΟΠΑΘΗΣ ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΠΙΟ ΣΥΧΝΗ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΤΟΥΣ ΛΙΘΙΑΣΙΚΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ. Η ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΤΗΣ ΕΙΝΑΙ ΑΓΝΩΣΤΗ. Η ΔΙΑΚΡΙΣΗ ΤΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΣΕ ΔΥΟ ΤΥΠΟΥΣ, ΤΟΝ ΕΝΤΕΡΙΚΟ ΚΑΙ ΤΟΝ ΝΕΦΡΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΒΑΣΙΚΗ ΠΡΟΥΠΟΘΕΣΗ ΤΗΣΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ. Η ΜΕΛΕΤΗ ΠΕΡΙΕΛΑΒΕ ΤΙΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ 45 ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΙΔΙΟΠΑΘΗΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑ ΚΑΙ ΑΠΟΚΑΛΥΨΕ 20 ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΜΕ ΔΥΟ ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ ΠΑΣΧΟΝΤΑ ΜΕΛΗ. ΤΕΛΙΚΑ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ 19 ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ, ΣΥΝΟΛΙΚΑ 44 ΑΤΟΜΑ, ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΘΗΚΕ Ο ΤΥΠΟΣ ΤΟΥΣ ΜΕ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΦΟΡΤΙΣΕΩΣ ΜΕ ΑΣΒΕΣΤΙΟ ΚΑΙ ΚΑΤΑΓΡΑΦΗΚΕ Η ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΤΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΤΥΠΩΝ ΤΟΥ ΣΕ ΔΥΟ ΣΥΝΕΧΟΜΕΝΕΣ ΓΕΝΙΕΣ. Η ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝΥΠΕΔΕΙΞΕ ΟΤΙ ΟΙ ΤΥΠΟΙ ΤΗΣ ΙΔΙΟΠΑΘΟΥΣ ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑΣ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΚΑΙ ΟΤΙ Η ΝΟΣΟΣ ΜΕΤΑΒΙΒΑΖΕΤΑΙ ΜΕ ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑ ΚΑΙ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ ΣΩΜΑΤΙΚΟ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ.