Συγκριτική μελέτη πολυμορφισμών του πυρηνικού DNA στον ελληνικό πληθυσμό και στον αλβανικό υποπληθυσμό της Ελλάδος και αξιοποίηση της στη μοριακή διερεύνηση ιατροδικαστικών ζητημάτων

Abstract

Aim: The aim of this study was to compare the genetic polymorphisms of apolipoprotein B gene between two different populations, Greeks and Albanians living in Greece and to investigate the possibility of discriminating the two populations by using these polymorphisms. Methodology: Restriction fragment length polymorphisms at codons 2488 (XbaI) and 4154 (EcoRI) of the apolipoprotein B gene were investigated in the above populations, in order to determine if there are differences between them. Two specific DNA regions, each containing the polymorphic site, were amplified by polymerase chain reaction. The products were digested and electrophoresis on 2% agarose gel was followed. A total number of 160 unrelated individuals from each population were randomly collected. Results: The allelic frequencies of the samples from Greeks and Albanians showed variability patterns for the XbaI and EcoRI Restriction Fragment Length Polymorphisms. For Greeks and Albanians the presence of E+/+ genotype was almost the same (67.5% and 70.6% respectively), without statistical significant differences and the E-/- genotype showed low common presence (6.3% and 2.5% respectively). The presence of X-/- genotype had almost the same ratio for the two populations (48.1% for Greeks and 39.4% for Albanians) and the presence of X+/+ genotype was low enough for both of them. Conclusion: The study of the two populations (Greeks and Albanians) did not show any statistically significant differences concerning the frequency of the genotypes of XbaI and EcoRI polymorphisms of the APOB gene.

Σκοπός: Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η σύγκριση των γενετικών πολυμορφισμών της απολιποπρωτεΐνης Β ανάμεσα σε δύο πληθυσμούς, τους Έλληνες και τους Αλβανούς που διαμένουν στην Ελλάδα και η διερεύνηση της πιθανότητας διάκρισης των δύο πληθυσμών με τη των ως άνω πολυμορφισμών.Μεθοδολογία: Οι πολυμορφισμοί μήκους θραύσματος με τη χρήση περιοριστικών ενδονουκλεασών στις θέσεις 2488 (XbaI) και 4154 (EcoRI) του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Β μελετήθηκαν στους ανωτέρω πληθυσμούς, με σκοπό να καθορίσουν, εάν υπάρχουν διαφορές μεταξύ τους. Δύο συγκεκριμένες περιοχές, που κάθε μία περιείχε τη πολυμορφική θέση, πολλαπλασιάστηκαν με την αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης. Στη συνέχεια έγινε πέψη στα προϊόντα της PCR και ακολούθησε ηλεκτροφόρηση σε γέλη αγαρόζης 2%. Από κάθε πληθυσμό επιλέχθησαν τυχαία 160 άτομα που δεν είχαν συγγένεια μεταξύ τους..Αποτελέσματα: Οι συχνότητες των αλληλομόρφων για τα δείγματα των Ελλήνων και των Αλβανών έδειξαν ποικιλομορφία για τoυς XbaI και EcoRI RFLPs. Στους Έλληνες και στους Αλβανούς η παρουσία του γονότυπου E+/+ ήταν σχεδόν η ίδια (67.5% και 70.6% αντίστοιχα), χωρίς στατιστικά σημαντικές διαφορές και ο γονότυπος E-/- έδειξε χαμηλή κοινή παρουσία (6.3% και 2.5% αντίστοιχα). Η παρουσία του γονότυπου X-/- είχε σχεδόν την ίδια συχνότητα και για τους δύο πληθυσμούς (48.1% για τους Έλληνες και 39.4% για τους Αλβανούς) και η παρουσία του γονότυπου X+/+ ήταν αρκετά χαμηλή και για τους δύο. Συμπέρασμα: Η μελέτη των δύο πληθυσμών (Ελλήνων και Αλβανών) δεν έδειξε στατιστικά σημαντικές διαφορές που σχετίζονται με τη συχνότητα των γονοτύπων των πολυμορφισμών XbaI και EcoRI του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Β.