Μοριακή διερεύνηση της πρόσωπο-ώμο-βραχιονίου μυϊκής δυστροφίας

Περίληψη

Η πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD) είναι από τα πιο συχνά νευρομυϊκά νοσήματα. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατητικό τρόπο και χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία των μυών του προσώπου της ωμικής ζώνης και των άνω άκρων, με την αδυναμία σε αρκετές περιπτώσεις να προσβάλει και άλλες ομάδες σκελετικών μυών (π.χ. πυελικής ζώνης, κάτω άκρων). Στην πλειονότητα των περιπτώσεων (95%) το νόσημα οφείλεται σε ελλείψεις επαναλαμβανόμενων περιοχών (D4Z4) της χρωμοσωμικής περιοχής 4q35. Μέχρι το 1994 η διάγνωση στηριζόταν σε συμβατικές μεθόδους προσέγγισης (π.χ. κλινική εικόνα, ιστορικό και βιοψία μυός) που όμως έδιναν σε αρκετές περιπτώσεις διαφορική διάγνωση. Η επιβεβαίωση της νόσου σήμερα γίνεται μόνο με μοριακή ανάλυση DNA και αποκλειστικά με την τεχνική southern blotting με τον ειδικό γενωμικό ανιχνευτή p13Ε-11 (D4F104S1), όπου ανιχνεύονται μεγάλες ελλείψεις στην περιοχή 4q35. Η παρούσα μελέτη αποτελεί συστηματική προσπάθε ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is one of the most common neuromuscular disorders. It is inherited as an autosomal dominant trait and is characterized by progressive weakness of muscles in the face, shoulder girdle and upper arms, eventually, spreading to the abdominal and foot extensor muscles in most cases. In 95% of cases FSHD is associated with contractions of tandem repeats (D4Z4) on chromosomal region 4q35. Until 1994, the diagnosis was made only on a clinical basis (e.g. clinical features, medical history and muscle biopsy), resulting occasionally in differential diagnosis. Genetic confirmation of the disease is based solely on southern blotting analysis using a specific probe p13E11, which recognizes contractions of the D4Z4 repeats. This study presents the clinical and molecular data of 133 individuals with FSHD from 71 unrelated Greek families. A revised Clinical Severity Score (rCSS) index was developed and applied in order to evaluate the degree of ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/27419
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/27419
ND
27419
Εναλλακτικός τίτλος
Molecular investigation of facioscapulojumeral muscular dystrophy
Συγγραφέας
Σακελλαρίου, Παρασκευή (Πατρώνυμο: Κωνσταντίνος)
Ημερομηνία
2011
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Υγείας Μητέρας και Παιδιού. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Εξεταστική επιτροπή
Καναβάκης Εμμανουήλ
Καλπίνη-Μαύρου Αριάδνη
Μπάκουλα Χρύσα
Μαντά Παναγιώτα
Σπέγγος Κωνσταντίνος
;Φρυσίρα ¨Ελενα
Πονς-Ροντπιγκεθ Μαρία-Ροζέ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας
Ιατρική Βιοτεχνολογία
Λέξεις-κλειδιά
Πρόσωπο - ωμο - βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία; Ασυμπτωματικοί φορείς; Ecori θραύσμα; Μονοζυγωτικά θηλέα δίδυμα
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
εικ., πιν., σχημ., γραφ., ευρ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)