Ανίχνευση - ανάλυση πολυμορφισμών και μεταλλάξεων των γονιδίων TAU, GSK3B και LRRK2 σε ασθενείς με νόσο Parkinson από τη Β. Ελλάδα

Περίληψη

Η νόσος του Parkinson είναι η δεύτερη πιο συχνή νευρολοεκφυλιστική ασθένεια προσβάλλοντας περίπου 1-2% του πληθυσμού άνω των 65 ετών. Αν και η αιτιολογία της νόσου είναι ακόμα άγνωστη το γενετικό υπόβαθρο της νόσου έχει καταγραφεί. Σκοπός της παρούσης εργασίας ήταν να διερευνήσει περαιτέρω το γενετικό υπόβαθρο της σποραδικής νόσου του Parkinson, μελετώντας γενετικούς πολυμορφισμούς/μεταλλάξεις στα γονίδια tau, GSK3beta και LRRK2. Προκειμένου να διερευνηθεί αν οι πολυμορφισμοί στο γονίδιο tau και/ή GSK3beta ενισχύουν την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου πραγματοποιήθηκε μελέτη συσχέτισης στον Ελληνικό πληθυσμό σε δείγμα 196 ασθενών και 163 υγιών ατόμων. Στην παρούσα μελέτη, ο απλότυπος MAPT H1 αντιπροσωπεύεται από ένα έλλειμμα 238bp στο ιντρόνιο 9 του γονιδίου tau το οποίο προσδιορίστηκε με τη μέθοδο PCR. Οι πολυμορφισμοί tau rs242562 και tau rs2435207 εξετάστηκαν επίσης ως μέρος του απλοτύπου MAPT H1, με τη μέθοδο PCR&RFLP. Η μέθοδος PCR&RFLP χρησιμοποιήθηκε και για την μελέτη των πολυμο ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder affecting approximately 1-2% of the population >65 years of age. Although, the etiology of PD is still unknown, the genetic background of the disease has been documented. The aim of the present study was to further investigate the genetic background of sporadic PD by studying genetic polymorphisms/mutations in tau, GSK3beta and LRRK2 genes. To determine whether polymorphisms in the tau and/or GSK3beta genes underpin susceptibility to Parkinson's disease (PD), we conducted a case-control association study in a Greek cohort of 196 PD cases and 163 healthy controls. In our study, the MAPT H1 haplotype was represented by the 238 bp insertion/deletion (I/D) polymorphism in intron 9 of the tau gene which was determined by PCR analysis. Tau rs242562 and tau rs2435207 polymorphisms were also studied as part of MAPT H1 haplotype by using the PCR&RFLP method. The PCR&RFLP method was also used for the examination of the ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/26966
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/26966
ND
26966
Εναλλακτικός τίτλος
Detection - analysis of polymorphisms and mutations in TAU, GSK3B and LRRK2 genes on patients with Parkinson's disease from N. Greece
Συγγραφέας
Καλινδέρη, Καλλιρρόη του Αθανάσιος
Ημερομηνία
2010
Ίδρυμα
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής. Εργαστήριο Γενικής Βιολογίας
Εξεταστική επιτροπή
Φιδάνη Στυλιανή
Μποσταντζοπούλου Σεβαστή
Κώτσης Αλέξανδρος
Βλαϊκίδης Νικόλαος
Τάσκος Νικόλαος
Ιακωβίδου-Κρίτση Ζαφειρούλα
Βαβάτση-Χριστάκη Νόρμα
Επιστημονικό πεδίο
Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογία
Λέξεις-κλειδιά
Νόσος Parkinson; Γονίδιο TAU; Γονίδιο GSK3B; Γονίδιο LRRK2; Γενετική; Κινάσες; Απλότυπος H1; Πολυμορφισμοί
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
163 σ., εικ., πιν., σχημ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)