Κληρονομική μορφή της νόσου του Parkinson

Περίληψη

ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ Πρόσφατα μια μετάλλαξη (Ala53Thr) στο εξόνιο 4 του γονιδίου της α-συνουκλεΐνηςενοχοποιήθηκε σαν αιτιολογικός παράγοντας μιας σπάνιας μορφής κληρονομικής νόσου του Parkinson (α-συνΝΡ). Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η μελέτη του κλινικού φαινοτύπου της α-συν ΝΡ και η σύγκριση του με τον αντίστοιχο της σποραδικής (σπΝΡ) και της κληρονομικής χωρίς Ala53Thr μετάλλαξη (κΝΡ) μορφής της νόσου.Υλικό και Μέθοδος Ο ίδιος ερευνητής χωρίς να γνωρίζει τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης εξέτασε 15 α-συνΝΡ ασθενείς, 52σπΝΡ και 43 κΝΡ συνεχείς ασθενείς και κατέγραψε τα δημογραφικά στοιχεία, την ηλικία και τα συμπτώματα ενάρξεως και τη διάρκεια της ΝΡ. Επίσης συμπληρώθηκαν η Ενοποιημένη Κλίμακα Βαθμολόγησης της Νόσου του Parkinson (Unified Parkinson's Disease Rating Scale-UPDRS), η οποία περιλαμβάνει και τις κλίμακες Hoehn & Yahr και Swab & England.Ταιριάξαμε (matching) 32 από τους 52 σπΝΡ ασθενείς με τους α-συν ασθενείς ως προς την διάρκεια της νόσου (ΤσπΝΡ). Αποτελέσματα Ο ...
περισσότερα

Περίληψη σε άλλη γλώσσα

Objective An Ala53Thr mutation of the a-synuclein has been recently identified as a rare cause of autosomal Parkinson's Disease (PD). We set out to study the clinical characteristics of 15 Parkinson's disease patients living in Greece with the Ala53Thr a-synucleinmutation (α-synPD) and to compare them to sporadic Parkinson's disease (sPD) and familial (fPD) patients who do not carry the Ala53Thr α-synuclein mutation.Methods An investigator blind to the results of the genetic analysis examined 15 a-synPD, 43fPD and 52 consecutive sPD patients. Demographic data, age at onset of the illness,modality of presentation and duration of PD were carefully collected. The Unified Parkinson's Disease Rating Scale, including the Hoehn & Yahr and Schwab-Englandscales were completed. Results Patients with α-synuclein mutation were significantly younger (average 7.6 years), showed the first sign of the disease significantly earlier in life (average 10.8 years) and had significantly longer duration of t ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/12976
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/12976
ND
12976
Εναλλακτικός τίτλος
Familial Parkinson's disease
Συγγραφέας
Παπαπετρόπουλος, Σπυρίδων
Ημερομηνία
2002
Ίδρυμα
Πανεπιστήμιο Πατρών. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Παθολογικός ΙΙ. Κλινική Νευρολογίας Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Πατρών
Εξεταστική επιτροπή
Πασχάλης Χρήστος
Αθανασιάδου Αγλαΐα
Παπαθανασόπουλος Παναγιώτης
Βαγενάκης Απόστολος
Παπαβασιλείου Αθανάσιος
Χρόνη Ελισσάβετ
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΚλινική Ιατρική
Λέξεις-κλειδιά
Νόσος Parkinson; Κληρονομικότητα; Γονιδιακή μετάλλαξη; α - συνουκλεΐνη; Επιδημιολογία
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
180 σελ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)