Περίληψη
ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ Πρόσφατα μια μετάλλαξη (Ala53Thr) στο εξόνιο 4 του γονιδίου της α-συνουκλεΐνηςενοχοποιήθηκε σαν αιτιολογικός παράγοντας μιας σπάνιας μορφής κληρονομικής νόσου του Parkinson (α-συνΝΡ). Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η μελέτη του κλινικού φαινοτύπου της α-συν ΝΡ και η σύγκριση του με τον αντίστοιχο της σποραδικής (σπΝΡ) και της κληρονομικής χωρίς Ala53Thr μετάλλαξη (κΝΡ) μορφής της νόσου.Υλικό και Μέθοδος Ο ίδιος ερευνητής χωρίς να γνωρίζει τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης εξέτασε 15 α-συνΝΡ ασθενείς, 52σπΝΡ και 43 κΝΡ συνεχείς ασθενείς και κατέγραψε τα δημογραφικά στοιχεία, την ηλικία και τα συμπτώματα ενάρξεως και τη διάρκεια της ΝΡ. Επίσης συμπληρώθηκαν η Ενοποιημένη Κλίμακα Βαθμολόγησης της Νόσου του Parkinson (Unified Parkinson's Disease Rating Scale-UPDRS), η οποία περιλαμβάνει και τις κλίμακες Hoehn & Yahr και Swab & England.Ταιριάξαμε (matching) 32 από τους 52 σπΝΡ ασθενείς με τους α-συν ασθενείς ως προς την διάρκεια της νόσου (ΤσπΝΡ). Αποτελέσματα Ο ...
ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ Πρόσφατα μια μετάλλαξη (Ala53Thr) στο εξόνιο 4 του γονιδίου της α-συνουκλεΐνηςενοχοποιήθηκε σαν αιτιολογικός παράγοντας μιας σπάνιας μορφής κληρονομικής νόσου του Parkinson (α-συνΝΡ). Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η μελέτη του κλινικού φαινοτύπου της α-συν ΝΡ και η σύγκριση του με τον αντίστοιχο της σποραδικής (σπΝΡ) και της κληρονομικής χωρίς Ala53Thr μετάλλαξη (κΝΡ) μορφής της νόσου.Υλικό και Μέθοδος Ο ίδιος ερευνητής χωρίς να γνωρίζει τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης εξέτασε 15 α-συνΝΡ ασθενείς, 52σπΝΡ και 43 κΝΡ συνεχείς ασθενείς και κατέγραψε τα δημογραφικά στοιχεία, την ηλικία και τα συμπτώματα ενάρξεως και τη διάρκεια της ΝΡ. Επίσης συμπληρώθηκαν η Ενοποιημένη Κλίμακα Βαθμολόγησης της Νόσου του Parkinson (Unified Parkinson's Disease Rating Scale-UPDRS), η οποία περιλαμβάνει και τις κλίμακες Hoehn & Yahr και Swab & England.Ταιριάξαμε (matching) 32 από τους 52 σπΝΡ ασθενείς με τους α-συν ασθενείς ως προς την διάρκεια της νόσου (ΤσπΝΡ). Αποτελέσματα Οι α-συνΝΡ ασθενείς ήταν σημαντικά νεώτεροι από τους σπΝΡ (μ.ο. 7,6 χρ.) αλλά και από τους κΝΡ (μ.ο. 11,8 χρ.), παρουσίασαν το πρώτο σύμπτωμα της νόσου αρκετά νωρίτερα από τις άλλες ομάδες ασθενών (μ.ο. 10,8 χρ. πριν από σπΝΡ και μ.ο.10,7 χρ. πριν από κΝΡ) και είχαν μεγαλύτερη διάρκεια νόσου. Μόνο ένας α-συνΝΡ ασθενής (6,7%) παρουσίασε τρόμο στην έναρξη της νόσου σε σύγκριση με 32 σπΝΡ ασθενείς (41,8%) και 18 κΝΡ ασθενείς (42%). Κατά τη διάρκεια της νόσου μόνο ένας επιπλέον ασθενής με α-συνΝΡ παρουσίασε τρόμο σε σύγκριση με 6 σπΝΡ και 6κλΝΡασθενείς. Τα άλλα χαρακτηριστικά της νόσου (δυσκαμψία, βραδυκινησία, διαταραχές αντανακλαστικών στάσεως, ορθοστατική υπόταση,διανοητικές διαταραχές, παρενέργειες της θεραπεία και η βαρύτητα της νόσου τη στιγμή της εξέτασης) δεν παρουσίασαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ των α-συν ασθενών και των άλλων ομάδων. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Ο κλινικός φαινότυπος των α-συνΝΡ ασθενών χαρακτηρίζεται από μικρότερη ηλικία ενάρξεως και σχεδόν ολική έλλειψη τρόμου σε σύγκριση με τους σπΝΡ και κΝΡ ασθενείς καθώς και από ηπιότερη συμπτωματολογία σε σύγκριση με τους σπΝΡ. Από τις λοιπές συγκρίσεις δεν προκύπτουν άλλες διαφορές μεταξύ των α-συνΝΡ και των άλλων ομάδων ασθενών.
περισσότερα
Περίληψη σε άλλη γλώσσα
Objective An Ala53Thr mutation of the a-synuclein has been recently identified as a rare cause of autosomal Parkinson's Disease (PD). We set out to study the clinical characteristics of 15 Parkinson's disease patients living in Greece with the Ala53Thr a-synucleinmutation (α-synPD) and to compare them to sporadic Parkinson's disease (sPD) and familial (fPD) patients who do not carry the Ala53Thr α-synuclein mutation.Methods An investigator blind to the results of the genetic analysis examined 15 a-synPD, 43fPD and 52 consecutive sPD patients. Demographic data, age at onset of the illness,modality of presentation and duration of PD were carefully collected. The Unified Parkinson's Disease Rating Scale, including the Hoehn & Yahr and Schwab-Englandscales were completed. Results Patients with α-synuclein mutation were significantly younger (average 7.6 years), showed the first sign of the disease significantly earlier in life (average 10.8 years) and had significantly longer duration of t ...
Objective An Ala53Thr mutation of the a-synuclein has been recently identified as a rare cause of autosomal Parkinson's Disease (PD). We set out to study the clinical characteristics of 15 Parkinson's disease patients living in Greece with the Ala53Thr a-synucleinmutation (α-synPD) and to compare them to sporadic Parkinson's disease (sPD) and familial (fPD) patients who do not carry the Ala53Thr α-synuclein mutation.Methods An investigator blind to the results of the genetic analysis examined 15 a-synPD, 43fPD and 52 consecutive sPD patients. Demographic data, age at onset of the illness,modality of presentation and duration of PD were carefully collected. The Unified Parkinson's Disease Rating Scale, including the Hoehn & Yahr and Schwab-Englandscales were completed. Results Patients with α-synuclein mutation were significantly younger (average 7.6 years), showed the first sign of the disease significantly earlier in life (average 10.8 years) and had significantly longer duration of the disease compared to sPD patients. Tremor at onset of the disease was present in only one (6.7%) of the α-synPD patients, whilst it was present in 32 (61.5%) of the sPD patients. (p=0.0006). During the course of the disease one patient of the α-synPD group went on to develop tremor compared to 6 patients of the sPD group. Rigidity, bradykinesia, postural instability, orthostatic hypotension, intellectual impairment, depression, complications of therapy, and clinical severity of the disease at the time of examination did not differ significantly between α-synPD and sPD patients, or between α-synPD and MsPD patients. When compared to fPD patients α-synPD patients were significantly younger (mean difference 11.8 years) and showed the first sign of the disease earlier in life (mean difference 12,7 years). Tremor at onset was present in only one (6.7%) of the α-synPD patients compared with 18 (41.9%) of the fPD patients (p=0.01). At the time of examination rigidity, postural instability, orthostatic hypotension and the overall clinical seventy did not differ significantly either between α-synPD and fPD or between α-synPD and MfPD groups. Nevertheless, some clinically relevant trends concerning the psychiatric symptoms and complications of therapy were recognized. ConclusionThe younger age at onset of the illness, the much lower prevalence of tremor and the longer duration of the disease characterize the clinical phenotype in this sample of asynPD patients. The other symptoms and signs of the illness did not appear to differentiate the α-synPD patients from the other group of patients.
περισσότερα