Κατανομή πολυμορφισμών που σχετίζονται με τη φαρμακοθεραπεία καρδιοαγγειακών παθήσεων σε δείγμα νοτιοανατολικού ευρωπαϊκού καυκάσιου πληθυσμού

Abstract

Cardiovascular diseases (CVDs) are a multifactorial set of diseases. They refer to the ultimate function of heart and arteries-veins, throughout the human body. The balanced transportation of the vital fluid (blood) that circulates through the cardiovascular system, maintains normal blood pressure. The malfunction of the circulation network can lead to high blood pressure (HP). Further malfunction of the arteries-veins, due to atheroma (high levels of cholesterol and triglycerides) can lead to blockage of the blood circulation, and myocardial infarction (MI). Long-term malfunction of the cardiovascular system can lead to ischemic heart (HI) and heart failure. The scope of this study is to show the relation of the above diseases with genetic factors, towards prevention and prognosis. Through genomics, a set of genes such as ACE, APOE, eNOS and related SNPs is used. An appropriate ΤGS (total genomic score) index is constructed, to assess the influence of SNPs to the appearance of CVDs, expressing the level of protection or the absence thereof to cardiovascular diseases, due to genetic factors. A comparative statistical study is conducted in a sample of Greek population, relative to samples of European, Asian, African and world population, to show relative genetic protection or exposure to cardiovascular diseases.Furthermore, the treatment of cardiovascular diseases, should take into account the above genetic factors, so that drug resistance or side effects of medicines, are avoided and an accurate and effective dosage scheme is achieved.

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι πολυπαραγοντικές και πολυεπίπεδες ασθένειες και κατέχουν την πρώτη θέση στις αιτίες θανάτου από μη μεταδοτικές νόσους παγκοσμίως. Ο παγκόσμιος στόχος είναι η μείωση των καρδιοαγγειακών παθήσεων σε ποσοστό 25% μέχρι το 2025, λόγω της πρόωρης θνητότητας στις αναπτυσσόμενες χώρες. Στις καρδιαγγειακές παθήσεις (CVDs), ανήκουν οι παθήσεις της καρδιάς και των αγγείων (φλέβες και αρτηρίες). Το δίκτυο των αγγείων υπάρχει σε όλο το ανθρώπινο σώμα. Εντός του δικτύου κυκλοφορεί το αίμα, το οποίο διέρχεται από την καρδιά και αιματώνει τους ιστούς και τον εγκέφαλο. Η ισορροπημένη κυκλοφορία των υγρών οδηγεί στην κανονική πίεση του αίματος. Η παθογένεση των καρδιαγγειακών παθήσεων (διαταραχές της λειτουργίας της καρδιάς και των αγγείων) οφείλεται σε γενετικούς (ηλικία, φύλο, γονιδίωμα) και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Διαταραχές της κυκλοφορίας του αίματος οφείλονται σε αθηρώματα (υψηλή χοληστερίνη) και τριγλυκερίδια τα οποία παρεμποδίζουν την ομαλή κυκλοφορία του αίματος και είναι δυνατόν να οδηγήσουν σε έμφραγμα του μυοκαρδίου ή και συγκοπή. Πρόληψη των ανωτέρω συμβάντων είναι δυνατόν να γίνει με προγνωστικούς παράγοντες, γονίδια και πολυμορφισμούς, σχετιζόμενους με το έμφραγμα του μυοκαρδίου, την υπέρταση και την καρδιακή ανεπάρκεια όπως τα γονίδια ACE, APOE και eNOS. Περαιτέρω, ο δείκτης ΤGS (total genomic score) αποτελεί τον αλγόριθμο που αποτυπώνει την επίδραση του κάθε πολυμορφισμού στην προδιάθεση και εμφάνιση των καρδιοαγγειακών παθήσεων και είναι δείκτης προστασίας αλλά και επικινδυνότητας κατά την διεξαγωγή της εξατομικευμένης θεραπείας. Η κλασσική φαρμακοθεραπεία αποτελεί το κύριο θεραπευτικό εργαλείο της πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας, συνδυαζόμενη με τη διαχείριση παραγόντων επικιδυνότητας και πρόληψης, όπως η διακοπή του καπνίσματος, η καλή διατροφή (μεσογειακή) και η φυσική δραστηριότητα. Επομένως η θεραπεία των καρδιαγγειακών παθήσεων μπορεί να γίνει με την αξιοποίηση συγκεκριμένων γονιδίων του ατόμου (πολυμορφισμών), ώστε η χρήση των φαρμάκων να είναι πιο αποτελεσματική και ασφαλής με περιορισμό των ανεπιθύμητων επιδράσεων στο ελάχιστο και την ρύθμιση του δοσολογικού σχήματος των φαρμάκων με ακρίβεια, αναλόγως του γενετικού προφίλ του ασθενούς (γονιδιωματική ιατρική).