Μοριακή γενετική μελέτη των κληρονομικών κινητικών και αισθητικών πολυνευροπαθειών (νόσος των Charcot-Marie-Tooth) τύπου 1A, HNPP, X και B
Περίληψη
Η νόσος των Charcot-Marie-Tooth ή κληρονομική κινητική και αισθητική πολυνευροπάθεια (HMSN) χαρακτηρίζεται από μεγάλη κλινική και γενετική ετερογένεια. Κλινικά οι ασθενείς παρουσιάζουν ατροφία των περιφερικών τμημάτων των άνω και κάτω άκρων, διαταραχή της αισθητικότητας και κατάργηση των τενοντίων αντανακλάσεων. Εώς σήμερα έχουν αναγνωρισθεί ο αυτοσωμικός επικρατής τύπος (CMT1A, CMT1B, CMT2A, CMT2B, ΗΝΡΡ), ο αυτοσωμικός υποχωρητικός τύπος (CMT4A, CMT4B, CMT4C) και ο φυλοσύνδετος τύπος CMTX της νόσου. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι: α) η διερεύνηση των μοριακών γενετικών χαρακτηριστικών των κληρονομικών πολυνευροπαθειών CMT1A, HNPP, CMTX και CMT1Β στον Ελληνικό πληθυσμό β) η μελέτη του γονιδίου της πρωτεΐνης ΡΜΡ22 (διπλασιασμός, έλλειψη) προκειμένου να ελεγχθεί η συχνότητα και η συμπεριφορά του στον Ελληνικό πληθυσμό γ) η διερεύνηση και ο χαρακτηρισμός νέων μεταλλαγών καθώς και επιβεβαίωση ήδη γνωστών μεταλλαγών των γονιδίων της πρωτεΐνης Cx 32 και της πρωτεΐνης MPZ στον Ελληνικό ...
περισσότερα
Κατεβάστε τη διατριβή σε μορφή PDF (2.16 MB)
(Η υπηρεσία είναι διαθέσιμη μετά από δωρεάν εγγραφή)
|
Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.
|
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη για την χρονική περίοδο 07/2018 - 07/2023.
Πηγή: Google Analytics.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στους συνδεδεμένους στο σύστημα χρήστες οι οποίοι έχουν αλληλεπιδράσει με τη διδακτορική διατριβή. Ως επί το πλείστον, αφορά τις μεταφορτώσεις.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.