Μοριακή γενετική μελέτη των κληρονομικών κινητικών και αισθητικών πολυνευροπαθειών (νόσος των Charcot-Marie-Tooth) τύπου 1A, HNPP, X και B

Περίληψη

Η νόσος των Charcot-Marie-Tooth ή κληρονομική κινητική και αισθητική πολυνευροπάθεια (HMSN) χαρακτηρίζεται από μεγάλη κλινική και γενετική ετερογένεια. Κλινικά οι ασθενείς παρουσιάζουν ατροφία των περιφερικών τμημάτων των άνω και κάτω άκρων, διαταραχή της αισθητικότητας και κατάργηση των τενοντίων αντανακλάσεων. Εώς σήμερα έχουν αναγνωρισθεί ο αυτοσωμικός επικρατής τύπος (CMT1A, CMT1B, CMT2A, CMT2B, ΗΝΡΡ), ο αυτοσωμικός υποχωρητικός τύπος (CMT4A, CMT4B, CMT4C) και ο φυλοσύνδετος τύπος CMTX της νόσου. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι: α) η διερεύνηση των μοριακών γενετικών χαρακτηριστικών των κληρονομικών πολυνευροπαθειών CMT1A, HNPP, CMTX και CMT1Β στον Ελληνικό πληθυσμό β) η μελέτη του γονιδίου της πρωτεΐνης ΡΜΡ22 (διπλασιασμός, έλλειψη) προκειμένου να ελεγχθεί η συχνότητα και η συμπεριφορά του στον Ελληνικό πληθυσμό γ) η διερεύνηση και ο χαρακτηρισμός νέων μεταλλαγών καθώς και επιβεβαίωση ήδη γνωστών μεταλλαγών των γονιδίων της πρωτεΐνης Cx 32 και της πρωτεΐνης MPZ στον Ελληνικό ...
περισσότερα

Όλα τα τεκμήρια στο ΕΑΔΔ προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα.

DOI
10.12681/eadd/25283
Διεύθυνση Handle
http://hdl.handle.net/10442/hedi/25283
ND
25283
Εναλλακτικός τίτλος
Mutational analysis of PMP22, MP2 and CX32 in greek Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients
Συγγραφέας
Φλωροσκούφη, Παρασκευή του Κωνσταντίνος
Ημερομηνία
2010
Ίδρυμα
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής. Τομέας Κοινωνικής Ιατρικής - Ψυχιατρικής και Νευρολογίας. Κλινική Νευρολογική
Εξεταστική επιτροπή
Βασιλόπουλος Δημήτριος
Παπαδημητρίου Γεώργιος
Πατσούρης Ευστράτιος
Καλφάκης Νικόλαος
Δαβάκη Παναγιώτα
Αλεπόρου-Μαρίνου Βασιλική
Πάνας Μάριος
Επιστημονικό πεδίο
Ιατρική και Επιστήμες ΥγείαςΕπιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά
Κληρονομικές πολυνευροπάθειες; Κοννεξίνη 32; Μηδενική μυελινική πρωτεΐνη; Πρωτεΐνη PMP 22; Νόσος Charcot-Marie-Tooth; Απομυελινωτική μορφή
Χώρα
Ελλάδα
Γλώσσα
Ελληνικά
Άλλα στοιχεία
155 σ., εικ.
Στατιστικά χρήσης
ΠΡΟΒΟΛΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Google Analytics.
ΞΕΦΥΛΛΙΣΜΑΤΑ
Αφορά στο άνοιγμα του online αναγνώστη.
Πηγή: Google Analytics.
ΜΕΤΑΦΟΡΤΩΣΕΙΣ
Αφορά στο σύνολο των μεταφορτώσων του αρχείου της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
ΧΡΗΣΤΕΣ
Αφορά στις μοναδικές επισκέψεις της διδακτορικής διατριβής.
Πηγή: Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών.
Σχετικές εγγραφές (με βάση τις επισκέψεις των χρηστών)