Μελέτη και αξιολόγηση της κατανομής των αιμοσφαιρινοπαθειών στο νομό Χαλκιδικής και σύγκριση των μεθόδων προσδιορισμού της HbA2

Abstract

The geographic distribution of hemoglobinopathies in the region of Chalkidiki is described in the present study, according to a sample of 3000 patients that was analyzed in the Unit for prevention of Thalassemia in the General Hospital of Chalkidiki. The two main forms of hemoglobinopatthy observed (β-thalassemia and sickle-cell anemia) still comprise a major issue of public health in the region of Chalkidiki exhibiting profound quantitative and geographic re-distribution that came about within the previous 30 years, as seen by comparison to past reports (1975). The molecular pattern of mutations in the β-globin gene is characteristic of the area and essentially different from the pattern seen in the rest of the country. Bearing in mind that HbA2 assessment is the key point defining diagnosis and differentiation among different types of the disease, a comparative study of different analytical methods was included in the present study (electrophoresis, chromatography, HPLC) with regard to analytical precision and bias. Particular emphasis was paid to proposing the most suitable choice of methodology in order to avoid analytical errors by cause of HbS being present in the samples. To this end, a combination of electrophoresis and chromatography is proposed when samples containing HbS are analyzed.

Στην παρούσα μελέτη περιγράφεται η κατανομή των αιμοσφαιρινοπαθειών στο Νομό Χαλκιδικής σε δείγμα 3000 ασθενών που μελετήθηκε στη Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας του Γενικού Νοσοκομείου Χαλκιδικής κατά τα έτη 2000 έως 2007. Οι δύο κύριες αιμοσφαιρινοπάθειες που παρατηρήθηκαν (β-μεσογειακή αναιμία και Δρεπανοκυτταρική αναιμία) αποτελούν και σήμερα ενδογενές πρόβλημα για το Νομό Χαλκιδικής με εμφανείς ποσοτικές και γεωγραφικές μεταβολές που επήλθαν κατά την παρελθούσα τριακονταετία, σε σύγκριση με προγενέστερες βιβλιογραφικές αναφορές (1975). Η μοριακή ταυτότητα των μεταλλάξεων του β-σφαιρινικού γονιδίου είναι χαρακτηριστική της περιοχής και παρουσιάζει σαφή διαφοροποίηση από την λοιπή χώρα. Δεδομένου ότι η μέτρηση της HbA2 είναι βασικό σημείο όπου κρίνεται η διάγνωση διαφορετικών μορφών αιμοσφαιρινοπάθειας, στην παρούσα μελέτη συμπεριλαμβάνεται συγκριτική μελέτη των κύριων συσκευών-μεθόδων που χρησιμοποιούνται στην εργαστηριακή ταυτοποίηση της νόσου (ηλεκτροφόρηση πηκτής, χρωματογραφία υγρής φάσης και χρωματογραφία υψηλής πίεσης), ως προς την ακρίβεια και μεροληψία της μέτρησης. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην επιλογή του κατάλληλου συνδυασμού μεθοδολογίας για την αποφυγή αναλυτικού λάθους λόγω παρουσίας HbS στα δείγματα. Προτείνεται ως απαραίτητος ο συνδυασμός ηλεκτροφόρησης και χρωματογραφίας επί παρουσίας της HbS.