2026-10-01T20:47:23Zhttps://phdtheses.ekt.gr/eadd_oai/requestoai:10442/14802024-07-02T20:24:48Zhdl_10442_2The fetal hemoglobin of Hellenic origin patients with a heterozygosity or homozygosity for β-thalassemia, heterozygosity for δβ-thalassemia, Hb Lepore, β-thal/HbS condition and normal newborns, was quantitated by alkali denaturation and further characterized by high pressure liquid chromatography. Data for the three types of γ-chain were compared with those obtained for the HbF from previously reported black and nonblack patients with similar conditions. The ᴳγ-chain levels in Greek β-thal. heterozygotes were those observed in adults, with only one exception concerning an 83 year old woman. The level of the ᴬγᵀ-chain in ᴬγᵀ heterozygotes varied greatly whether in cis or in trans to the β-thal. determinant. Beta thal. homozygotes had ᴳγ levels varying between 30 and 70%, 14 of 35 patients carried the ᴬγᵀ gene. Ten were ᴬγᵀ heterozygotes and four were homozygotes. The ᴳγ-chain levels in Greek δβ-thal. heterozygotes varied and fall into two distinct groups with either the newborn or the adult level. A ᴬγᵀ heterozygosity in trans to the δβ-thal. determinant suggests that 80-90% of the γ-chains is produced by genes in cis to this anomaly. There is no statistically significant difference between the levels of γ-chains among the members of the families. The ᴳγ-chain levels in Hb Lepore heterozygotes had only the adult values. In β-thal./HbS patients the ᴳγ-chain levels were either 40% or over 60%. Only one (in a total of 8) was ᴬγᵀ positive.Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη ασθενών Ελληνικής καταγωγής με ετερόζυγη ή ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία, ετερόζυγη δβ-μεσογειακή αναιμία, ετερόζυγη Hb Lepore, μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία και φυσιολογικά νεογνά, προσδιορίστηκε ποσοτικά και αναλύθηκε με υγρή χρωματογραφία υψηλής πίεσης. Τα στοιχεία για τους τρεις τύπους των γ-αλυσίδων συγκρίθηκαν με τα στοιχεία προηγούμενων μελετών για ασθενείς μαύρης ή λευκής φυλής με τις ίδιες μορφές μεσογειακής αναιμίας. Το επίπεδο της ᴳγ-αλυσίδας σε Έλληνες ετεροζυγώτες β-μ.α. ήταν όμοιο με το παρατηρούμενο στους φυσιολογικούς ενήλικους με μια εξαίρεση γυναίκας 83 ετών. Το επίπεδο της ᴬγᵀ-αλυσίδας σε ᴬγᵀ ετεροζυγώτες παρουσίαζε μεγάλη ποικιλία ανάλογα με την in cis ή in trans προς το γονίδιο β-μ.α. παραγωγή της. Οι ομοζυγώτες β-μ.α. είχαν επίπεδα ᴳγ μεταξύ 30% και 70%: Δέκα τέσσερις από τους 35 ασθενείς ήταν θετικοί για ᴬγᵀ. Δέκα ήταν ᴬγᵀ ετεροζυγώτες και τέσσερις ήταν ομοζυγώτες. Στους ετεροζυγώτες δβ-μ.α. τα επίπεδα της ᴳγ-αλυσίδας ξεχώριζαν σε δύο κατηγορίες με τη νεογνική είτε την ενήλικη τιμή. Σε πέντε άτομα με ετεροζυγωτία της ᴬγᵀ in trans προς τη βλά8η της δβ-μ.α. δείχνει ότι το 80-90% των γ-αλυσίδων παράγονται από τα γονίδια in cis προς αυτή τη βλάβη. Η στατιστική ανάλυση απέδειξε ότι μεταξύ των μελών των τριών οικογενειών με ετερόζυγη δβ-μ.α., οι τιμές των γ-αλυσίδων είχαν στατιστικά ασήμαντη διαφορά. Η ᴳγ-αλυσίδα στους ετεροζυγώτες Hb Lepore είχε μόνο τις τιμές των ενηλίκων. Στους πάσχοντες από μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία τα επίπεδα της ᴳγ ήταν είτε γύρω στο 40%, είτε πάνω από 60%. Σ' αυτή την κατηγορία σε σύνολο οκτώ ατόμων μόνο ένας ήταν φορέας ᴬγᵀ.Η ετερογένεια των γ-αλυσίδων σε περιπτώσεις με αυξημένη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνηγ-chain heterogeneity in cases with high fetal hemoglobin levelsGeorgiou, IoannisΓεωργίου, Ιωάννης1990greᴳγ-αλυσίδεςΑγΙ αλυσίδεςᴬγᵀ-αλυσίδεςγ-αλυσίδεςΕμβρυϊκή αιμοσφαιρίνηΕτεροζυγώτες Hb-LeporeΕτεροζυγώτες δβ-μ.α. και ομοζυγώτεςΚληρονομική παραμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνηςΜικροδρεπανοκυτταρική αναιμίαΟμοζυγώτες β-μεσογειακής αναιμίας & ετερζυγώτεςUniversity of IoanninaΠανεπιστήμιο ΙωαννίνωνΙατρική και Επιστήμες ΥγείαςΒασική ΙατρικήMedical and Health SciencesBasic MedicineA.10.12681/eadd/1480http://hdl.handle.net/10442/hedi/1480PhD Thesis