2026-10-01T20:47:30Zhttps://phdtheses.ekt.gr/eadd_oai/requestoai:10442/12802024-07-06T08:57:11Zhdl_10442_2THE HAEMOPHILIA B IS A SEX LINKED CONGENITAL HAEMORRAGIC DISORDER CAUSED BY REDUCED OR ABSENT SYNTHESIS OF FIX OF THE COAGULATION CASCADE. FIFTEEN FAMILIES CONSISTING OF 22 HAEMOPHILICS AND 61 RELATIVES WERE STUDIED. CARRIER DETECTION INASYMPTOMATIC FEMALE POSSIBLE CARRIERS WAS PERFORMED WITH CONVENTIONAL IMMUNOLOGICAL TECHNIQUES FOR EVALUATION OF THE PHENOTYPE AND WITH RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHIN FOR EVALUATION OF THE DEFECT AT THE MOLECULAR LEVEL. PRENATAL DIAGNOSIS WAS PERFORMED IN 4 CASES WITH DETERMINATION OF FIX IN EMBRYONIC BLOOD. MOREOVER 37 HAEMOPHILIA 3 PATIENTS ARE CLASSIFIED ACCORDING TO SEVERITY, DEVELOPMENT OF INHIBITORS AND ANTIGENIC DETERMINANTS.Η ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ Β ΕΙΝΑΙ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΕΚΠΤΩΣΗ 'Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ ΙΧ ΤΗΣ ΠΗΓΗΣ. ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑ ΓΙΑ ΕΛΕΓΧΟ ΤΩΝ ΓΕΝΝΗΣΕΩΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΚΩΝ ΑΓΟΡΙΩΝ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ, ΕΠΙΧΕΙΡΕΙΤΑΙ ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΤΩΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΑΝΗΚΟΥΝ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΑΥΤΟΙ ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΚΑΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ, Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΚΑΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΚΥΗΣΕΙΣ.ΑΚΟΜΑ ΕΠΙΧΕΙΡΕΙΤΑΙ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΩΝ ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΦΟΡΕΩΝ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΑ ΑΠΟΤΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΑΛΛΑ ΜΕ ΓΟΝΟΤΥΠΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ. ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΥΝΤΑΙ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΚΛΑΣΣΙΚΗΣ ΑΝΟΣΟΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΠΗΓΗΣ, ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΤΕΧΝΙΚΗ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΜΕ ΕΛΕΓΧΟ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΘΕΣΕΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΟΥ FIX. ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΟΝΤΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΕΠΙ 15ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΑΝΗΚΟΥΝ 22 ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΚΟΙ ΚΑΙ 61 ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ.ΜΕΛΕΤΗ ΠΑΡΑΛΛΑΓΩΝ ΚΑΙ ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ Β ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑSTUDY OF VARIANTS AND CARRIER DETECTION OF HEMOPHILIA B IN GREECEΓιαλεράκη-Γιακουμάκη, ΑργυρήGialeraki, Argiri1989greΑιμορροφιλίαΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΩΝΜΟΡΙΑΚΕΣ ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣΠρογεννητικός έλεγχοςCARRIER DETECTIONHEAMOPHILIAMOLECULAR VARIANTSPrenatal diagnosisRestriction fragment length polymorphism (RFLP)National and Kapodistrian University of AthensΕθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ)Φυσικές ΕπιστήμεςΒιολογίαNatural SciencesBiological Sciences10.12681/eadd/1280http://hdl.handle.net/10442/hedi/1280PhD Thesis